目的总结并讨论我院所行亲属供肝、活体部分肝脏移植治疗肝豆状核变性效果和外科治疗经验,以进一步指导临床工作。方法自2005年1月至2008年2月,我院共完成亲属活体部分肝移植治疗肝豆状变性3例,患者均为儿童,1例伴有神经系统功能障碍。供肝者2例为患者的父亲,1例为母亲,铜蓝蛋白均基本正常,24 h尿铜＜100g。施行术式:3例均为原位部分背驼式肝脏移植,移植物为左半肝。结果随访至今,供体全部存活;受体现存活2例,围手术期死亡1例,死亡原因为门静脉内出现血栓及肝静脉回流不畅,最后死于肝功能衰竭。1例混合型、神经表现为主患者,术后出现胆红素升高,经三次介入球囊扩张吻合口,胆红素迅速下降,肝脏功能基本恢复正常。该患者现仍存活,锥体外系症状及语言和运动障碍明显好转。无患者发生排斥反应。结论活体肝脏移植可纠正小儿肝豆状核变性的肝脏病变及原有的代谢缺陷,提高患儿生活质量,挽救其生命。是治疗小儿肝豆状核变性终末期肝病的一种有效方法。伴有神经系统功能障碍的患者,术后绝大多数有不同程度的改善。