目的:分析特纳综合征(Turner syndrome,TS)染色体核型与临床表型的相关性。方法:研究111例江西省儿童医院内分泌科2014年至2017年间入院就诊的TS患者,年龄分布从3月龄至16周岁。确立TS疾病各临床表型的诊断依据,将本研究染色体核型分5组,第1组:染色体45XO组47例;第2组:嵌合型染色体组7例;第3组:等臂染色体组32例;第4组:伴有Y染色体组12例;第5组:环形X染色体或部分缺失染色体13例。统计分析各临床表型在各组染色体核型中的详细分布情况及二者之间的关联。使用SRY基因检测试剂盒检测53例TS病人SRY基因。最后使用SPSS20.0统计软件,计数资料以百分率表示,两组间计数资料比较采用卡方检验及Fisher确切概率法,P<0.05为差异有统计学意义。结果:身材矮小患儿占98例(88.3%),其中有77例(69.3%)患者身高低于同年龄、同性别、同年龄段个体正常身高3个标准差以上,嵌合型染色体及含Y染色体组身高优于其余三组。本组中64例(68.8%)患儿有颈蹼表现,是最常见体征,60例(54.1%)患儿表现为面部多痣,55例(49.5%)表现为发际线低,46例(41.4%)例有肘外翻表现,35例(31.5%)有乳间距宽表现。患儿的体征在各染色体核型中的分布无统计学差异。35例行心脏超声检查,6(17.1%)例发现心血管系统异常,其中4例来自于45,XO组;所有患者均进行肝功能检查,18例(16.2%)患者初诊发现肝功能异常,在各组核型中分布无统计学差异。46例患者行肾脏B超检测,1例合并马蹄肾,来自于45,XO染色体组;所有患者行甲状腺功能检查,26例(23.4%)合并甲状腺功能异常,在各组核型中的分布差异无统计学意义。12岁以上患者仅乳房自主发育者9例,自主月经来潮者2例,多集中在嵌合体染色体组及Y染色体组。2例出现阴蒂肥大似阴茎,均在Y染色体组。合并垂体微腺瘤1例,合并血管瘤1例,合并新生儿水肿1例,合并幼年强直性脊柱炎1例,都是45,X单体核型。53例TS患者行SRY基因检测,其中含Y染色体组12人,5例阳性,都来自含Y染色体组,其余均阴性。结论:TS患儿大多数存在身材矮小,但是也有身高正常的TS患者,极易在儿童期被漏诊。颈蹼、面部多痣及发际线低是最为常见的TS外貌体征,也有部分患者外貌体征极不典型,易漏诊。只有少部分患者有自主发育,且多集中在嵌合体染色体组及等臂染色体组。患心、肝、肾及甲状腺疾病的风险很高,尤其是45,XO染色体组患儿。其他合并肿瘤、幼年强直性脊柱的患儿都是45,XO染色体组。含Y染色体物的TS患者,SRY基因阳性率高,必要时择期行性腺切除术。建议所有矮小症患儿常规行染色体检查,尤其是45,XO染色体组的患者合并症发生率高,所有确诊TS的患儿注意各器官功能的检查。