基因组学和转录组学技术在医学、农业等领域的应用越来越广。本文通过采用高通量测序方法,针对云南地区高发疾病地中海贫血防控筛查得到以下研究结果:(1)完成傣族人群951个样本的实验测序及数据分析工作,获得了目标族群的地贫基因突变率和携带率。在傣族人群中,α&β复合型地贫携带者的比例占到8.60%。在β地贫携带者中,CD26变异率最高的现象可能与和傣族人群环境适应具有相关性。(2)传统筛查中,近74.8%的α地贫携带者和30.5%的α&β复合型地贫携带者被漏筛。本研究发现NGS筛查地中海贫血携带率为49.5%,而传统筛查的地中海贫血携带率仅为22.0%,说明高通量测序在筛查的敏感性和特异性上与传统筛查方法具有不可取代的优势。通过采用转录组小RNA高通量测序的方法,对云南地区重要药材滇重楼种子休眠机制进行了探索。研究发现:(1)在滇重楼种子和种皮中鉴定出263个保守miRNA、768个新的miRNA。(2)通过对保守及新发现的miRNA的靶基因进行预测和功能注解,发现这些miRNA以直接或间接的调控方式参与了滇重楼休眠种子的细胞、代谢及遗传信息处理过程,为促进育种和该药材培养提供了依据。