【摘 要】
：
[目的]本文的目的在于研究中国汉族的健康人群其精神分裂症易感基因牛痘病毒相关激酶 2（vaccinia virus kinase related kinase 2,VRK2）的单核苷酸多态性位点rs2312147与大脑灰质结构的相关性,从而分析VRK2 rs2312147导致精神分裂症易感性可能的机制。[方法]本研究共纳入281名中国健康汉族志愿者。选用SNaPshot基因分型技术对VRK2rs2
【基金项目】
：
昆明医科大学研究生创新基金（2020S158）；
论文部分内容阅读
[目的]本文的目的在于研究中国汉族的健康人群其精神分裂症易感基因牛痘病毒相关激酶 2（vaccinia virus kinase related kinase 2,VRK2）的单核苷酸多态性位点rs2312147与大脑灰质结构的相关性,从而分析VRK2 rs2312147导致精神分裂症易感性可能的机制。[方法]本研究共纳入281名中国健康汉族志愿者。选用SNaPshot基因分型技术对VRK2rs2312147这一单核苷酸多态性位点进行基因分型。根据基因型的不同将志愿者分为效应等位基因组（基因型:TT、CT）和非效应等位基因组（基因型:CC）。对所有符合标准的志愿者的大脑进行全脑磁共振图像扫描,采用翻转恢复干扰相位梯度回波序列采集全脑轴位高分辨率的3D-T1WI脑结构像。使用FMRIB软件库里的FIRST工具来观察并比较效应等位基因组与非效应等位基因组两组间皮层下灰质结构的体积和表面形状的差异。使用FreeSurfer软件计算根据Desikan-Killiany图谱划分的大脑左右半球各34个脑区的皮层厚度,并通过SPSS25.0软件比较效应等位基因组与非效应等位基因组两组间皮层厚度的差异。[结果]①VRK2 rs2312147的效应等位基因组较非效应等位基因组具有更大的双侧尾状核,且效应等位基因组在右侧尾状核的内外侧面、左侧壳核的腹内侧面及外侧面存在表面形态的改变。②VRK2 rs2312147的效应等位基因组较非效应等位基因组具有更大右侧丘脑,且效应等位基因组在右侧丘脑的腹内、外侧及腹侧面均存在表面形态的改变。③VRK2 rs2312147的不同基因型对各脑区的皮层厚度未见明显影响。[结论]①VRK2 rs2312147主要调控双侧尾状核、左侧壳核及右侧丘脑的体积和表面形态,这可能是其导致精神分裂症易感性的机制。②VRK2 rs2312147虽作用于脑灰质,但对各区域的皮层厚度未产生明显影响。
其他文献
[目 的]评估输尿管壁厚度（Ureteral wall thickness,UWT）作为嵌顿性输尿管上段结石的预测因素的可行性,探索UWT结合其他因素与患者行经皮肾镜碎石术（Percutaneous Nephrolithotomy,PCNL）术中术后发生全身炎症反应综合征（Systemic inflammatory response syndrome,SIRS）的关系。[方 法]回顾分析昆明医科大
[目的]本文通过小阴唇中央楔形切除术与末梢弧线切除术在治疗小阴唇肥大的临床疗效进行对比分析,评价两种术式在治疗Ⅲ级-Ⅳ级小阴唇肥大的疗效差异,为临床上治疗小阴唇肥大提供更有价值的方法。[方法]选取2019年01月至2020年12月间,我院收治的Ⅲ级-Ⅳ级小阴唇肥大的女性患者共40例,随机分为A、B两组,每组各20人。组间患者在性别、年龄、左右两侧小阴唇长度差异无统计学差异（P>0.05）。A组采用
[目 的]运用无创心输出量监测仪（USCOM）对川崎病（KD）合并心功能不全的患儿进行血流动力学监测,探讨其血流动力学相关指标能否用于评估此类患儿的心功能状态,从而为临床诊治提供依据。[方 法]本课题为回顾性病例对照研究,选取2019年1月至2020年12月在昆明医科大学附属儿童医院呼吸与危重症医学科住院的KD合并心功能不全患儿（A组）19例,KD无心功能不全患儿（B组）38例,并选取同期体检的健
[目的]回顾性分析昆明医科大学第一附属医院妇科住院部收治的47例卵巢子宫内膜异位囊肿合并痛经且经手术治疗后的患者,其痛经程度改善、术后预防性用药、复发及妊娠情况,以期更好地指导临床工作。[方法]以2019年01月01日-2019年12月31日在昆明医科大学第一附属医院妇科住院手术的47例卵巢子宫内膜异位囊肿合并痛经的病人为研究对象,整理临床、病理数据,回顾研究各项参数,后行统计学处理。47例患者全
[目的]帕金森认知障碍（Parkinson’s disease with cognitive dysfunction,PD-CD）是帕金森病患者常见的非运动症状之一,严重影响了患者的生活质量,同时加重了照料者的负担,因此研究PD-CD潜在的标记物对延缓或预防帕金森病患者的认知功能下降具有很大意义。临床上一般都是通过患者的临床表现评估帕金森病患者出现认知功能下降的风险,但是神经影像学标记物可以提供一
[目的]探讨振幅整合脑电图（amplitude integrated electroencephalography,aEEG）在新生儿化脓性脑膜炎（neonatal purulent meningitis,NPM）诊疗中的临床应用价值。[方法]选择2018年1月至2019年12月昆明医科大学附属儿童医院新生儿科收治的确诊为NPM患儿,进行回顾性分析,根据aEEG检查是否异常分为aEEG异常组及aE
[目的]本研究基于国际居民评估工具（interntional resident assessment,interRAI）的社区健康管理模式,通过采取随机对照试验,在全国范围中首次将国际居民评估工具应用于目前的社区健康管理中,观察基于interRAI评估工具的社区健康管理对社区居家卒中患者的效果,并将基于interRAI评估工具的社区健康管理与我国目前社区健康管理对卒中患者的疗效进行对比,为inte
[目的]使用粒细胞集落刺激因子（G-CSF）与生长激素（GH）分别对反复种植失败（RIF）患者在胚胎移植前进行三次宫腔灌注治疗,并与对照组相比较,观察两种药物是否能改善RIF患者胚胎移植后的妊娠结局,并对比哪种药物对提高患者的妊娠率更有效。同时,观测并对比治疗过程中的相关指标,以进一步探索两种药物发挥作用的可能机制。[方法]本研究采取对照研究的设计,选取了从2019年9月至2021年1月之间,在昆
[目的]1、探究载脂蛋白E（apolipoprotein E,ApoE）、三磷酸鸟苷环化水解酶 1（GTP cyclohydrolase 1,GCH1）、内向整流钾通 J 亚家族成员-15（Member of J subfamily of inward rectifier potassium channel-15,KCNJ15）基因单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorph
[目 的]研究儿童脓毒性休克的免疫紊乱特点,探讨脓毒性休克的免疫紊乱在疾病发展过程中的演变规律,同时评估外周血淋巴细胞亚群及体液免疫对脓毒性休克、脓毒症的诊断价值,评估二者能否为脓毒性休克、脓毒症患者的病情预警及临床诊治提供参考。[方 法]选取昆明市儿童医院PICU自2018年01月至2020年12月收治的65例脓毒性休克患儿作为实验组,将同时期134例脓毒症患儿以及76例健康体检儿童作为对照组。