【摘 要】
：
目的：检测两个常染色体显性遗传性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmenrosa,ADRP)家系和10例散发RP患者的IMPDH1基因的突变特征以及与临床表型的关系,探讨其
论文部分内容阅读
目的：检测两个常染色体显性遗传性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmenrosa,ADRP)家系和10例散发RP患者的IMPDH1基因的突变特征以及与临床表型的关系,探讨其病因和发病机制,利用分子遗传学的方法,确定家系内遗传连锁关系,为产前诊断和基因治疗提供充足的实验基础和可靠的理论依据。
方法：严格按照有关伦理学要求进行家系收集,所有现存家系成员行详细的眼科检查(包括视力检查,裂隙灯和眼底镜检查,视野以及ERG检查)。提取两个家系11例患者,19例未患病成员以及10例散发RP患者的外周血基因组DNA;应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增IMPDH1基因第7、10外显子基因片段,利用扩增产物直接测序方法对样本进行IMPDH1基因突变检测。
结果：10号外显子中未发现致病的IMPDH1基因突变位点：两个家系中11例患者和1例散发RP患者的IMPDH1基因7号外显子都发生了Leu-327-Leu(CTG→CTC)的同义突变,19例家系未患病成员和其余9例散发RP患者则没有此突变。
结论：在7号外显子中虽然未发现致病的IMPDH1基因突变位点,但仍然存在981位G→C的基因变异,IMPDH1基因的这种新的不引起氨基酸改变的基因序列变异在ADRP致病中可能起一定的作用。IMPDH1基因多态性可能与中国人的ADRP发病相关。
其他文献
目的： 研究上皮性卵巢肿瘤中雌、孕激素受体的表达情况，并比较其随卵巢癌进展的变化情况，为上皮性卵巢癌的内分泌治疗提供理论基础。 方法： 选择2009年1月一2013年12月
目的：通过建立失血性休克加内毒素血症大鼠模型,利用蛋白激酶C进行干预,探讨蛋白激酶C在失血性休克加内毒素血症大鼠肠道上皮细胞结构变化中的作用。 方法：常规方法制作失血
目的：探讨还原型谷胱甘肽对新生大鼠缺氧缺血性脑病脑组织CAT、SOD、GSH-PX、MDA的影响。 方法：将40只7日龄West新生大鼠随机分为假手术组、缺氧缺血脑病组、还原型谷胱甘肽
目的：探讨利用RNA干扰(RANi)技术等改变survivin基因的表达,对雄激素非依赖性前列腺癌PC-3细胞放射敏感性的影响,并初步阐述相关机制。 方法：通过脂质体介导,将含survivin基
目的：探讨非小细胞肺癌(NSCLC)PET/CT的SUV值与Survivin、Ki67、CD34表达及临床病理特征之间的关系。 方法：选择行PET/CT扫描并经手术证实的NSCLC患者33例,详细记录其性别、
目的： 统计太原部分三级甲等医院就诊女性宫颈脱落细胞感染人乳头瘤病毒（Human Papilloma Virus，HPV）的检测结果，分析HPV的感染现状和HPV亚型的临床分布特征，间接反应当地女性HP
潭门“老”渔民:历久弭新的南沙情怀8月24日中午,骄阳炙烤着大地。海南琼海潭门镇渔民陈则波骑着摩托车,到他的“琼琼海03026”号渔船上盖上了一层黑色的遮阳网。此时的潭门
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.
目的：半乳凝素-3(Galectin-3,Gal-3)参与许多生理和病理过程,与肿瘤的发生、发展、转移关系密切。本文旨在探讨Galectin-3在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)
目的：探讨叶酸、维生素B12、维生素B6治疗脑梗死患者高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia HHcy)的最优组合。 方法：选取脑梗死患者中HHcy患者117例,分成5组：叶酸治疗组(