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背景:脂联素（adiponectin,APN）是脂肪组织分泌的一种内源性生物活性多肽,在体内具有促进脂肪分解、抗炎、抗动脉粥样硬化的作用。APN基因启动子区多态性位点rs266729（C＞G）和外显子区多态性位点rs2241766（T＞G）在冠心病（coronary artery disease,CAD）中的作用被广泛报道,但研究结果存在不一致,且就这两个位点与CAD的严重程度相关研究较少。目的:以中国汉族人群为研究对象,探讨APN基因rs266729和rs2241766多态性位点与CAD危险因素、易感性及严重程度的相关性,为阐明CAD发病的遗传机制及精准诊疗提供实验依据。方法:随机选取临床疑诊CAD且行冠状动脉造影术的649例住院患者为研究对象。根据冠状动脉造影结果将研究对象分为CAD组433人,对照组216人。收集所有研究对象的临床资料,包括一般情况,生理指标、生化指标等。提取外周血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法对所有研究对象进行APN基因rs266729和rs2241766多态性分型。CAD的严重程度通过Gensini评分系统、冠状动脉狭窄程度及病变支数进行评价。就APN基因rs266729位点与APN水平及CAD危险因素相关性进行Meta分析。结果:CAD组年龄、吸烟率、高血压患病率、糖尿病患病率、低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C）、载脂蛋白B（apolipoprotein,APOB）、脂蛋白 a[lipoprotein（a）,Lp（a）]、血糖、胱抑素C（cystatin C,CysC）和超敏C反应蛋白（hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP）等冠心病危险因素水平显著高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇（high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C）和载脂蛋白 AI（apolipoprotein AI,APOAI）水平显著低于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。在女性CAD患者中,rs266729位点与CAD严重程度显著相关,Gensini评分随G等位基因频率增加而增加,差异有统计学意义（P＜0.05）。在合并糖尿病的CAD患者中,rs266729位点与CAD严重程度的相关接近统计学意义（P=0.058）。在男性CAD患者中,rs266729位点G等位基因携带者的体重指数（body mass index,BMI）较CC基因型显著增加（P＜0.05）。Meta分析显示,rs266729位点G等位基因显著降低血清APN和HDL-C水平,增加BMI,升高女性群体的甘油三酯（triglyceride,TG）水平,差异均有统计学意义（P＜0.05）。在男性CAD患者中,rs2241766位点GG基因型的VLDL-C水平显著高于T等位基因携带者（P＜0.05）。在未合并糖尿病的CAD组中,rs2241766位点GG基因型的VLDL-C水平显著高于TT基因型受试者,CT基因型的hs-CRP水平显著高于CC和TT基因型受试者,差异均有统计学意义（P＜0.05）。在本研究中,未观察到rs266729和rs2241766位点基因型和等位基因频率在CAD组与对照组之间差异有统计学意义（P＞0.05）。结论:APN基因启动子区rs266729位点与CAD的严重程度显著相关,在女性患者中,G等位基因显著增加CAD的严重程度,可能由APN水平降低以及血脂紊乱介导。rs2241766位点与CAD易感性及严重程度不相关。