目的：探讨肺癌组织中错配修复(MMR)基因功能缺陷、微卫星改变及其靶基因BAX、TGF β RⅡ基因移码突变的关系以及它们在肺癌发病中的作用，为临床诊断及预后判断提供参考性标志。方法：50例新鲜肺癌标本，通过PCR、RT-PCR、SSCP、PAGE-银染、免疫组化等方法对3P13-26及2P21-22六个微卫星标志的不稳定性及杂合性丢失、BAX基因、TGF β RⅡ基因移码突变、五种错配修复基因(hMSH2、hMLH1、hPMS1、hPMS2、hMSH6)蛋白表达、mRNA表达、基因点突变及hMLH1启动子甲基化状态进行了系统研究。结果如下： 1．肺癌组织中有中等频率的微卫星不稳定性(MSI)和杂合性丢失(LOH)。MSI发生率为6％-34.7％，总的发生率(≥1个位点)为52％(26／50)，若≥2个位点异常则为42％(21／50)；LOH发生率为8％-14％，总的发生率(≥1个位点)为44％(22／50)，若≥2个位点异常则为8％(4／50)；MSI和／或LOH的发生率(≥1个位点)为72％(36／50)，若≥2个位点异常则为48％(24／50)。 2．微卫星改变与肺癌组织类型和分化程度有关。肺鳞癌LOH发生率(60％，15／25)明显高于肺腺癌(26.3％，5／19)；低分化肺癌MSI(77％)、MSI和／或LOH(71％)明显高于高、中分化肺癌。 3．肺癌组织中存在一定比例的MMR蛋白不表达。单种蛋白表达阴性率为19.6％-30.4％，总的不表达(≥1种蛋白)率为63％(29／46)。蛋白表达与肺癌临床