目的通过COX-2基因、蛋白在家族聚集性脑血栓、散发性脑血栓及正常对照组中表达差异的分析,COX-2基因中rs20417,rs5275位点与家族聚集性或散发性脑血栓的相关性研究,为家族聚集性脑血栓的发病机制提供新的理论研究思路,进一步探索COX-2与家族聚集性脑血栓的内在联系。方法收集2016年7月至2017年6月在泰山医学院附属医院神经内科住院的25例家族聚集性脑血栓病例、25例散发性脑血栓病例及25例正常对照组共75例。对三组人群的COX-2基因表达的差异性进行分析,并应用实时定量聚合酶链式反应(PCR)技术对其差异表达进行验证。利用方差分析及最小显著差异法对三组COX-2基因表达差异进行比较,是否有统计学意义。用ELISA法检测COX-2蛋白表达水平,分析比较三组之间差异性是否有统计学意义。检测COX-2启动子区的多态性,探究三组的COX-2基因多态性位点rs20417,rs5275基因型的差异及关联。结果1.家族聚集性脑血栓组、散发性脑血栓组与正常对照组研究对象之间相比较,在年龄、吸烟史、饮酒史、糖尿病史方面未见显著统计学差异(P>0.05);2.与正常对照组相比,COX-2基因表达量在家族聚集性脑血栓组明显升高,且差异具有统计学意义(P<0.05)。3.家族聚集性脑血栓患者、散发性脑血栓患者及正常人群三组对比,COX-2的蛋白表达量无统计学意义(P>0.05)。4.家族聚集性脑血栓患者、散发性脑血栓患者及正常人群三组对比,COX-2基因rs20417,rs5275基因型的构成差异无统计学意义(P>0.05)。结论1.COX-2基因可能与脑血栓的发病有关,其表达上调可能会增加脑血栓的易患性。2.COX-2的蛋白表达水平可能与脑血栓发病无关。3.COX-2基因的rs20417,rs5275基因型可能与脑血栓发病无关。