目的:随着我国社会经济的飞速发展,科学技术水平的日趋提高,我国人口问题已从简单的控制人口数量逐渐转变为人口质量的全面提高。部分出生缺陷不仅仅会引起新生儿死亡,即使大部分幸存下来的出生缺陷儿没有死亡,也会造成不同类型的残疾与缺陷,不但给自身的身心健康造成很大伤害,同时也给家庭及社会造成了沉重的负担。因此降低出生缺陷的发生率对于提高我国人口的综合素质,避免患者及其亲属心理上、精神上的痛苦,减轻家庭、社会的经济负担,促进社会进步,都具有十分重要的现实意义。此次调查研究针对山东省范围内17个地市的有生育行为的人群及患儿进行流行病学的抽样调查,描述本省出生缺陷的顺位变化和分布特征,探寻引起出生缺陷可能的危险因素,为出生缺陷的防治及相应公共卫生策略的制定提供依据。方法:山东省主要采用以医院为监测点组成的监测网络,进行对出生缺陷的监测分析,监测结果难以代表全省人群,此次我们于2012年7月至2013年9月年开展了全省范围的出生缺陷流行病学调查研究。运用分层随机整群的抽样方法,由经过专门培训的调查员逐户上门家访的问卷调查方式,应用经专家团队精心研究设计的调查表知情同意书、基本情况调查表、出生缺陷患者调查表,并通过了相关流行病学、统计学专家的修改和认可。对山东省17个地市139个县市区共1931个乡镇办事处进行抽样调查,收集出生缺陷儿和孕产妇资料。出生缺陷依据《中国出生缺陷监测工作手册》进行诊断。本次调查研究是对2005年1月1日0时~2012年6月30日24时有生育行为的家庭进行调查,对有出生缺陷婴幼儿的家庭进行全面系统的分析,了解山东省孕期妇女对预防出生缺陷的知信行(KAP)状况;掌握山东省出生缺陷的发生情况,以及主要出生缺陷的发生顺位变化。通过对有出生缺陷的孕期父母进行面对面问卷调查,了解出生缺陷患儿的孕周、出生体重、治疗情况、家庭的经济收入、居住环境、患何种缺陷,同时了解孕期父母孕前及孕期是否患病、是否补充叶酸、是否接触不良刺激等,获得出生缺陷的影响因素。通过调查更准确的获取可靠的、代表山东省出生缺陷平均水平的流行趋势及分布特点。结果:1.此次调查共调查82651个家庭,收到有效调查问卷99181份,婴幼儿共计99181人(部分家庭有多个孩子),出生缺陷691人,出生缺陷患病率为6.97‰。2.本次调查出生缺陷前五位的顺位为先天性心脏病、多/并指(趾)、总唇裂(唇裂、腭裂、唇腭裂)、先天性脑积水、尿道下裂,前五位出生缺陷占总出生缺陷的49.93%。3.山东省17地市中,菏泽市共调查6598人,出生缺陷婴幼儿60人,患病率为9.12‰,在17地市中为最高;威海市患病率最低,为4.93‰。对各地区之间的患病率进行统计学分析,无统计学差异。4.调查17地市共802个样本点,总人数99181人,其中男孩53736人,女孩45445人;出生缺陷患儿共691例,其中男性患儿435人,女性患儿256人,男女患病率经卡方检验,有显著性差异。5.将2005~2012年调查的所有家庭按照2011年家庭纯总收入分为<0.5万元、0.5~1万元、1~3万元、>3万元共4组。各组经统计学处理结果为χ2=5.419,P=0.144,P>0.05。故家庭纯总收入与出生缺陷之间无明显统计学差异。6.通过卡方检验,孕母年龄、文化程度、孕母职业的不同,出生缺陷的发生具有明显差异。7.经卡方检验发现,孕母孕前增补叶酸,进行优生筛查是发生出生缺陷的保护性因素,孩子的父亲接触毒物或职业危害因素、患有慢性病、吸烟和饮酒是出生缺陷的危险因素。结论:1、调查结果显示,山东省出生缺陷发生率为6.97‰;山东省17地市出生缺陷的发生率无明显差异。2、山东省出生缺陷顺位前五位为先天性心脏病、多/并指(趾)、总唇裂(唇裂、腭裂、唇腭裂)、先天性脑积水、尿道下裂。3、高龄孕妇、低文化程度、职业为工人或农民是发生出生缺陷的危险因素;优生筛查、增补叶酸对降低出生缺陷具有保护作用。孩子的父亲接触职业危害因素、患有慢性病、吸烟和饮酒是出生缺陷的危险因素。