【摘 要】
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目的分析早孕期稽留流产胚胎染色体异常情况及其相关因素,探究稽留流产遗传学病因。方法本研究以2019年1月～2020年8月期间在南平市第一医院确诊为稽留流产的48例患者（孕周为7～14周）为研究对象,通过CNV-Seq技术对流产组织进行染色体检测,并对检测出染色体异常结果进行分析,研究胚胎染色体异常的分布。采用χ2检验、二元Logistic回归分析稽留流产中胚胎染色体异常与年龄、有无胚芽、心管搏动、
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目的分析早孕期稽留流产胚胎染色体异常情况及其相关因素,探究稽留流产遗传学病因。方法本研究以2019年1月～2020年8月期间在南平市第一医院确诊为稽留流产的48例患者（孕周为7～14周）为研究对象,通过CNV-Seq技术对流产组织进行染色体检测,并对检测出染色体异常结果进行分析,研究胚胎染色体异常的分布。采用χ2检验、二元Logistic回归分析稽留流产中胚胎染色体异常与年龄、有无胚芽、心管搏动、稽留流产次数、合并症、抗凝血酶Ⅲ、D二聚体、甲状腺功能、自身免疫抗体、抗心磷脂抗体、同型半胱氨酸、支原体、试管婴儿之间的关系。同时对检测出的CNVs进行解读和分析,探讨CNV-Seq技术应用于稽留流产胚胎染色体非整体及拷贝数异常中的应用价值。结果总共收集了 48例稽留流产组织,对其进行CNV-Seq检测,检测成功率为100%。48例样本中最常见的染色体异常为性染色体异常（7例）,其次为22号染色体（5例）、16号染色体（4例）、15号染色体（4例）。其中染色体正常者15例（15/33,31.25%）,染色体异常者33例（33/48,68.75%）,其中染色体数目异常比例最高,为25例（25/48,52.08%）。低龄组共有32例样本,其中染色体异常者19例(19/32,59.3%;高龄组共有16例样本,染色体异常者14例（14/16,87.5%）。高龄组与低龄组相比较而言,染色体异常比例明显偏高,且差异具有统计学意义（χ2=3.927,p<0.05）。胎儿心管搏动更容易出现在活产婴儿中常见的非整倍体染色体异常（18三体、13三体、21三体、45X中）,且差异具有统计学意义（χ2=9.172,p<0.05）。同型半胱氨酸与胚胎染色体异常（χ2=4.04,p<0.05）,存在显著差异,有统计学意义;但二元Logstic提示同型半胱氨酸不是影响胚胎染色体异常的独立风险因素。稽留流产次数与胚胎染色体异常（χ2=15.709,p<0.05）,存在显著差异,有统计学意义。二元Logstic提示女方年龄（OR=4.789,95%CI 0.928～24.715,p<0.1,）是早孕期稽留流产胚胎染色体异常的正相关因素。稽留流产次数（OR=15.400,95%CI 3.477～68.216,p<0.05,）是早孕期稽留流产胚胎染色体异常的负相关因素。48例样本中还检测出6个拷贝数变异（CNV）,其中只有1个CNV是大片段CNV（≥10Mb）,其余的CNV是亚显微CNV（<10Mb）。结论胚胎染色体异常是导致早孕期稽留流产的主要原因。胎儿心管搏动更容易出现在活产婴儿中常见的非整倍体染色体异常。母亲年龄增加者,胚胎染色体异常率增加,稽留流产次数增加者,胚胎染色体异常率降低。CNV-Seq检测不仅可检测出非整倍体异常,还具有检测出亚显微的重复和缺失的能力。
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