【摘 要】
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目的:探讨男性儿童Kallmann Syndrome（KS）的早期诊断,寻求一个更简单、经济、有效的检测指标用于早期识别KS患者。方法:2013年1月至2020年12月就诊于武汉儿童医院内分泌科和儿童保健科,将有阴茎和睾丸发育不良的男性患儿纳入研究对象。将确诊KS的患者纳入KS组。未予特殊干预,经随访后性发育正常的患者纳入对照组。比较两组促黄体生成素（LH）及促卵泡生成素（FSH）基础值、促性腺激
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目的:探讨男性儿童Kallmann Syndrome（KS）的早期诊断,寻求一个更简单、经济、有效的检测指标用于早期识别KS患者。方法:2013年1月至2020年12月就诊于武汉儿童医院内分泌科和儿童保健科,将有阴茎和睾丸发育不良的男性患儿纳入研究对象。将确诊KS的患者纳入KS组。未予特殊干预,经随访后性发育正常的患者纳入对照组。比较两组促黄体生成素（LH）及促卵泡生成素（FSH）基础值、促性腺激素释放激素（Gn RH）激发后促性腺激素的峰值、人绒毛膜促性腺激素（HCG）激发实验前后睾酮水平、抗苗勒管激素（AMH）、抑制素B水平的差异,绘制ROC曲线,得出约登指数最大时对应的诊断的切割点,评价上述检测指标作为早期诊断KS的诊断价值。结果:1.KS组纳入5人,对照组有23人。FSH基础值、Gn RH激发实验中LH及FSH峰值、抑制素B、HCG激发实验后的睾酮的均值水平,KS组显著低于对照组。AMH、LH基础值、HCG激发实验前睾酮的均值在两组间无显著差异。2.当FSH基础值≤1.82m IU/ml时,筛选出KS的敏感性及特异性分别是100%及65.2%,AUC为0.870。当FSH峰值≤2.985m IU/ml时,筛选出KS的敏感性及特异性分别是60%及100%,AUC为0.843。当LH基础值≤0.27m IU/ml时,筛选出KS的敏感性及特异性分别是100%和52.2%,AUC=0.748。当LH峰值≤4.87m IU/ml时,筛选出KS的敏感性及特异性分别是100%和69.6%,AUC=0.861。当抑制素B≤52.56pg/ml时,筛选出KS的敏感性及特异性分别是100%及65%,AUC=0.850。当HCG激发前睾酮≤0.215ng/ml时,筛选出KS的敏感性及特异性分别是80%和86.7%,AUC=0.807。当HCG激发后睾酮≤0.975ng/ml时,筛选出KS的敏感性及特异性分别是80%及86.7%,AUC=0.887。3.若同时满足FSH0min≤1.82m IU/ml且抑制素B≤52.56pg/ml时,敏感性为100%,特异性提高至87.0%。结论:单独的FSH及LH的基础值和峰值、抑制素B和HCG激发后的睾酮对区分KS均有诊断价值,但存在诊断的敏感性或特异性不足,多个指标联合诊断可提高单个指标诊断的敏感及特异性。对于处于青春发育年龄早期的患者联合检测FSH基础值及抑制素B水平可作为一种相对经济的筛查手段。
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