目的:总结5例儿童Kallmann综合征（KS）的临床表型,筛查致病基因变异并进行文献复习。方法:1、收集2015年7月～2017年7月就诊于浙江大学医学院附属第一医院儿科的KS患儿的临床资料。2、对5例KS患儿及其父母外周血提取DNA,进行高通量基因测序,对阳性突变进行Sanger测序验证。3、以“Kallmann综合征”、“特发性低促性腺激素性腺功能减退症”、“Kallmann syndrome and China”为关键词,在中国知网、万方数据库、维普数据库、PubMed数据库检索建库至2017年8月相关的国内外文献。结果:1、2年期间共诊断5例KS患儿,就诊年龄为6月龄～19岁,男4例,女1例。均表现为低促性腺激素性腺功能减退,其中3例患儿伴嗅觉功能缺陷、2例MRI发现嗅球发育不良;1例伴唇腭裂;例4婴儿期表现为小阴茎、隐睾伴右肾缺如;5例患者染色体核型均正常;其父母临床表型均正常;病例5的伯父自幼有第二性征发育不全伴嗅觉障碍。2、例4基因组中发现1个KAL1基因半合子突变,c.1877₁887del（p.S627Tfs*6）,其母亲为杂合携带者;病例3、病例5患儿中发现FGFR1基因杂合错义突变,分别是 c.1097C>T（p.P366L）、c.809G>C（p.G270A）,均来自于父亲。3、文献检索发现国人KS致病基因突变报道率不高（约22.7%）,其中前三位分别是KAL1基因（约43.7%）、FGFR1基因（约26.4%）、PROKR2基因（约19.5%）,本研究中发现KAL1中的c.1877₁887/p.S627Tfs*6基因突变位点为新的突变。结论:KAL1、FGFR1、PROKR2为我国儿童kallmann综合征的主要致病基因,5例儿童kallmann综合征中发现KAL1基因的1个新的突变位点。KS遗传异质性强,对疑似临床病例建议尽早进行基因检测有助于早期诊断。