山羊是历史最悠久的驯养动物之一,其为人类生活提供了肉、皮、毛、奶制品等多种畜产品,是重要的食物来源以及工业原料来源。体重和体尺等生长性状是影响家畜生产性能和经济价值的重要因素,而针对性的提高产肉和体型等重要经济性状是现代山羊育种计划的重要部分。我国很多地方的优良山羊品种由于产肉率低、生长性能滞后,限制了本土山羊业的发展。种质资源或遗传资源是动物育种的物质基础,优质遗传资源的挖掘和利用是优秀品种育成的关键。挖掘重要的候选基因和分子标记,利用分子标记辅助选择育种（MAS）对山羊重要生长性状的遗传改良培育具有重要意义。碱性螺旋-环-螺旋（helix-loop-helix,bHLH）转录因子家族在真核生物的生长发育调控中具有重要作用。动物bHLH基因家族成员广泛参与了肌细胞生成与器官发生、细胞增殖与分化、肠组织发育和昼夜节律等生长发育相关的重要生物学过程;PLAG家族作为重要的核蛋白转录调控因子,在细胞增殖分化和凋亡,以及细胞周期的调控中具有重要意义。目前研究表明其在动物生长速率和体型调节中具有重要调控功能。根据已有大量研究证实,bHLH家族中的Myo D1等基因和PLAG家族中的PLAG1基因是决定哺乳动物肌肉生长以及体高调节等重要经济性状的主效基因之一。本研究通过对两个候选基因家族进行全面的分析,对可能影响山羊主要生长性状的关键的基因分子标记进行挖掘,并在共计1920个母羊个体中进行了遗传效应的实验验证,以期为山羊分子育种提供理论基础。本研究的主要结果如下:1.山羊bHLH和PLAG基因家族注释与系统性生物信息学分析基于山羊全基因组数据,首次鉴定出山羊中共有101个bHLH家族成员,并根据系统发育关系分为了五个亚家族A、B、C、D、E,分别包含家族成员17,17,16,30,21个,结果表明山羊bHLH家族基因相比其他物种在进化中有略微的收缩现象;PLAG基因家族为3个基因与先前研究一致。通过保守基序与基因结构分析、染色体定位、共线性分析、系统发育分析、富集分析等系统性综合分析,刻画并注释了两家族基因的基本特征,也描绘了各基因在山羊基因组上以及多物种间的进化关系。2.山羊bHLH和PLAG家族基因表达模式分析及生长相关关键基因时空表达谱鉴定通过对不同组织转录组数据的定量,分析解析了bHLH家族各基因的组织表达谱,结合RT-q PCR对与重要生长性状相关的潜在候选基因在不同时期及不同组织之间的时空表达模式进行验证。Myo D1、Myo G基因的成年羊脂肪组织中相对表达量较高,在Myf5、Myf6基因的胎羊皮肤组织中相对表达量较高,这个四个基因在成年山羊组织中均在骨骼肌组织中表达最高。PLAG1基因在山羊的肺和肾组织中相对表达量最高,且在胎儿时期的表达水平整体高于成年期。结合蛋白互作网络的构建,鉴定出可能与山羊产肉和体型等重要生长性状相关的关键候选基因Myo D1、Myo G、Myf5、Myf6和PLAG1基因。3.山羊bHLH和PLAG家族关键基因分子标记挖掘及其在山羊育种中遗传效应验证针对bHLH和PLAG基因家族中与产肉和体型相关的重要基因挖掘潜在的分子育种标记,并通过大样本量（n=1914）的陕北白绒山羊等本土优良山羊品种进行多态位点的鉴定和遗传效应的检测。最终确定了一个跨越Myo D1基因全部CDS区的CNV（NC＿030822.1:g:47532801-47536000）可显著影响所检测的全部生长发育性状,且具有所有生长表型性都显著优异的优势基因型Gain型;在PLAG1基因中,确定了同时跨越PLAG1和CHCHD7基因第一外显子和双向启动子的CNV1（NC＿030821.1:g:58704401-58707600）,在体重、体高、十字部高、体长、臀宽、胸围、管围性状都有极显著的影响（P＜0.01）,其中Loss型为所有检测性状的优势基因型;位于PLAG1基因第一内含子上的CNV2（NC＿030821.1:g:58711201-58715600）显著影响体重、十字部高、胸围、臀宽和胸深性状（P＜0.01或P＜0.05）,优势基因型为Medium型;位于PLAG1基因第一内含子上的CNV3（NC＿030821.1:g:58716801-58718800）显著影响体重、十字部高、体长、胸围、管围、臀宽性状（P＜0.01或P＜0.05）,优势基因型为Medium型。综上,本研究对两个基因家族在山羊基因组中做了全面的注释和分析,并针对其中可能影响山羊关键生长性状的候选基因进行分子标记的挖掘和鉴定,以期为bHLH家族和PLAG家族在山羊中的后续研究提供理论依据,为更加精准高效的山羊分子标记辅助选择育种提供技术支持。