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目的：本研究运用分子流行病学的研究方法，通过检测并分析IL-1B基因+3954位点的单核苷酸多态性(SNPs)、IL-1RN基因可变数量串联重复(VNTR)多态性，探索上述基因的遗传多态性与甘肃回族、东乡族人群慢性牙周炎的关系；探索遗传因素与慢性牙周炎易感性的关系；填补国内外对该族群此类研究的空白；为该民族乃至更大范围人群的慢性牙周炎的预防和早期诊断提供科学依据。方法：对215例甘肃省回族和东乡族慢性牙周炎病例及219例当地健康对照者采用病例组—对照组的研究方法进行了分析。两组在年龄、性别等方面的差异无显著的统计学意义(P＞0.25)。慢性牙周炎病例由经过培训的专科医师按照Amitage推荐的诊断标准确定。用从慢性牙周炎组及对照组血液标本中分别提取的DNA进行基因分型。IL-1B+3954等位基因分型采用PCR-RFLP方法。IL-1RN VNTR多态性基因分型用PCR扩增和琼脂糖电泳分析方法。各基因多态性位点的等位基因频率用经过x~2检验确定的Hardy-Weinberg平衡检验。各等位基因的频率以及基因型的分布频率用优势比(odds ratio，OR)及其95％可信区间(95％confidence interval，95％CI)表示的相对风险度分析。结果：①回族及东乡族慢性牙周炎组IL-1B+3954C/T杂合子频率(28.3％)显著高于对照组的(15.8％)，OR=1.21，(95％CI为0.58-2.54)，提示IL-1B+3954C/T基因型与回族及东乡族慢性牙周炎发病风险有显著的相关性。②单倍型IL-1B+3954T在回族及东乡族人群中IL-1B+3954位点T等位基因在牙周炎组占28.8％，明显高于对照组中的16.7％的比例，具有更高的牙周炎患病风险。③IL-1RN基因A2等位基因在牙周炎组的比例高于对照组中的比例，二者之间有显著性差异(P＜0.05)，提示IL-1RN基因的A2等位基因在回族及东乡族人群中可能促进了慢性牙周炎患者的发病。④IL-1B+3954和IL-1RN基因多态性在甘肃回族与东乡族慢性牙周炎患者中的分布规律相似。可能的主要原因是由于甘肃回族与东乡族在族源和遗传背景上基本相似。加之长期共同生活在同一区域，环境相同，生活习惯相近造成的。⑤为甘肃回族、东乡族中慢性牙周炎相关易感基因的分布和分型提供了基本数据；为进一步纵向研究该族群易感基因与慢性牙周炎关系的动态变化奠定了基础；为慢性牙周炎的分子分型、分子诊断和基因治疗提供了一定的理论依据。结论：本研究证明了，IL-1B+3954C/T基因型与与甘肃回族、东乡族慢性牙周炎的发病具有密切的相关性；IL-1RN基因的A2等位基因在回族及东乡族人群中可能促进了慢性牙周炎患者的发病；单倍型IL-1B+3954T在回族及东乡族人群中具有更高的慢性牙周炎患病风险；IL-1B+3954和IL-1RN基因多态性在回族与东乡族慢性牙周炎患者中的分布规律相似，显示遗传多态性与甘肃回族、东乡族慢性牙周炎的发病率有关。本研究结果可以为该地区人群慢性牙周炎的预防、检测以及早期诊断提供科学依据。同类研究在国内外文献中均未见报道。