磷是植物生长和发育的必需营养元素。土壤中的磷酸盐离子易与金属离子结合形成难以溶解的化合物,无法被植物直接吸收利用,因此土壤中的有效磷缺乏一直是农业生产中限制作物产量提高的重要因素之一。研究作物耐低磷胁迫的遗传机制、筛选和鉴定优良的种质资源,进而培育磷高效利用的农作物品种是解决“磷危机”的重要途径。低磷胁迫会导致玉米(Zea mays,L.)植株生长缓慢、花期延迟、结实率下降并最终导致减产。本研究结合全基因组关联分析、DNA混池分析、RNA-seq以及全基因组选择等多种分析方法对玉米的耐低磷遗传机制进行了解析,结论如下:1.为了评价新型玉米55 K芯片的性能及其在本研究中的适用性,我们对593份玉米自交系进行了基因型鉴定,结果显示:(1)相较于其他芯片,55 K芯片具有更低的位点缺失率和杂合率。(2)该芯片能够清晰地划分出我国主要的玉米杂种优势类群。(3)55 K芯片的SNP位点设计在温、热带玉米群体间没有偏向性,并且该芯片在热带玉米中拥有更多最小等位基因频率较低的位点,非常适于挖掘热带玉米中稀有而宝贵的基因资源以及对本研究中玉米耐受低磷胁迫的遗传机制进行解析。2.分别利用两个关联群体在甘肃和广东进行田间表型鉴定,同时采用55 K芯片进行基因型鉴定。与正常磷水平相比,单株产量、穗粒数和行粒数在低磷条件下下降最为明显。在我国主要的玉米杂种优势类群中,塘四平头类群表现出较好的低磷耐受性和广适性,而Iodent类群则在低磷条件下具有良好的产量表现。3.本研究利用Farm CPU模型在两种磷水平下一共找到了300个候选基因。在低磷条件下关联到的基因主要参与了转录调控、活性氧清除、激素调节和细胞壁重塑等过程。通过分析极端自交系的转录组数据,我们一共找到了118个差异表达基因,这些基因不但在苗期差异表达,而且与花期和产量性状显著相关。权重基因共表达网络分析鉴定到了两个与根部和地上部鲜重、酸性磷酸酶活性和花青苷含量相关的基因模块。在这两个模块中有10个关键基因与低磷条件下找到的候选基因是一致的。单倍型分析结果显示,在低磷条件下优势单倍型的穗粒数比劣势单倍型提高了41.2%。为了将关联分析所得结果应用于分子育种,本研究对五种全基因组选择模型进行了比较,其中RR-BLUP和GBLUP模型分别在正常磷和低磷条件下优于其他模型。本研究还将关联分析的结果与全基因组选择模型进行整合,显著提高了模型的预测准确度。4.通过对F2:3群体进行极端表型的DNA混池分析,本研究一共检测到45个显著性SNP位点和6个候选基因区段。与全基因组关联分析和RNA-seq结果一致,这些基因主要参与了活性氧清除和转录调控等代谢途径。