甘蓝型油菜(Brassica napus,AACC,2n=38)为世界范围内广泛种植的重要油料作物之一。对于油菜的群体演化、主要遗传群体,特别是亚洲油菜和欧洲油菜之间的基因组差别以及历史上大规模遗传渗入带来的影响等事件,研究有待深入。本研究以亚洲甘蓝型油菜及一个典型品种(宁油7号)系谱作为模型,利用多种测序技术进行全基因组水平的从头(de novo)组装和比较,揭示了亚洲油菜独特的基因组遗传印迹以及本地驯化育种过程中,由于近期发生的种间或者种内杂交渗入事件而引起的遗传负载变化。本研究为理解多倍体作物的快速演化提供了新的视角。主要内容及结论如下:(1)亚洲甘蓝型油菜基因组从头组装及其亚欧油菜基因组比较通过高通量测序技术,对亚洲经典双高油菜品种“宁油7号”进行了全基因组测序和从头组装。经拼接获得宁油7号993Mb的基因组拼接序列,其中89.8%(892Mb)的拼接序列可以组装到染色体上。基因组共注释获得104179个蛋白质编码基因。将亚洲油菜宁油7号的基因组与欧洲甘蓝型油菜“Darmor-bzh”和“Tapidor”的基因组分别进行了比较,发现了亚欧油菜基因组之间存在大量的遗传变异。其中最引人关注的是,在Tapidor基因组的C03染色体的前端发现的一个3.9Mb长度的删除变异,而这正好和开花时间以及产量相关的QTL(es.C3-3)相重叠。(2)亚洲油菜“宁油7号”系谱基因组测序及其传递分析为了更好地了解亚洲油菜育种历程中的遗传传递模式,对宁油7号系谱中四个亲本(胜利油菜、成都矮白菜、川油2号油菜以及宁油1号油菜)也进行基因组测序和从头组装,并对宁油7号基因组中四个系谱亲本的遗传贡献程度和传递模式进行了分析。结果表明,育种选择过程中,系谱四个亲本对宁油7号基因组的贡献比例和模式不同,其中与宁油7号亲缘关系最远的二倍体白菜型油菜“成都矮”的贡献比例虽小,但却贡献了许多亚洲油菜环境适应性相关遗传资源(基于QTL定位结果),尤其是帮助亚洲油菜适应亚洲生长环境的开花时间相关基因。(3)亚洲油菜育种选择基因组印迹及有害突变积累变化亚洲油菜育种历史中,共经历了两次重要的渗入事件。第一次渗入事件发生在20世纪50年代,为了适应当地气候环境和当地的二倍体白菜型油菜进行的种间杂交;第二次渗入事件开始于20世界70-80年代,为了获得双低性状(低芥酸和低硫苷含量),亚洲油菜通过种内杂交的方式从欧洲双低油菜中获得双低性状。为了比较分析亚洲油菜群体和欧洲油菜群体之间的遗传差异,本研究收集了 120份已经公开发表的甘蓝型油菜重测序数据,包括68份亚洲油菜材料(30份双低材料和38份双高材料)、59份欧洲油菜材料以及本研究产生的7份亚洲油菜基因组数据。油菜群体的系统发生和基因组分化信号结果显示,亚洲油菜自欧洲油菜分化而来,所经历的两次遗传渐渗事件以及强烈的本地育种选择,使得亚洲油菜基因组和欧洲油菜基因组迅速发生分化。第一次来自二倍体白菜型油菜的渗入事件帮助亚洲油菜扩大了等位基因池并降低了有害突变频率;第二次来自欧洲双低油菜的渗入事件,使得亚洲油菜分为两个亚群体(双高和双低油菜),同时也伴随着双低油菜群体遗传负载的上升。本研究揭示了亚洲油菜两次近期种间和种内遗传渗入事件导致的独特基因组印迹以及有害突变积累的变化,为理解年轻异源四倍体作物的快速演化提供了新证据。(4)亚洲油菜系谱基因组及其育种利用数据库--“BnPedigome”的构建基于本研究测序产生的“宁油7号”基因组及其系谱亲本基因组数据,构建了公共油菜系谱基因组及其育种利用数据--BnPedigome(http://ibi.zju.edu.cn/bnpedigome/)。该数据库整合了各类基础生物信息学工具及可视化功能模块,为更好利用亚洲油菜系谱基因组资源提供了支持。本研究产生的基因组数据不仅为亚洲油菜提供了一个很好的参考基因组,也为亚洲油菜重要性状所在基因组区域或育种选择位点提供综合性基因组参考资源,为育种者更好地理解亚洲油菜育种遗传基础提供了一个重要公共数据库。