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目的:鉴定及定位黑素瘤BRAF、NRAS、c-KIT基因及hTERT基因启动子区突变,分析上述易感基因在黑素瘤中突变情况。方法:收集新疆维吾尔自治区人民医院皮肤科及病理科2010年1月至2019年10月经病理确诊的48例黑素瘤石蜡组织标本和40份确诊黑素瘤血液样本。采用PCR联合Sanger测序法对黑素瘤组织及血液样本进行BRAF、NRAS、c-KIT基因及hTERT基因启动子区突变检测。结果:本研究48例黑素瘤组织样本中检测出:BRAF基因突变11例,突变率为23.1%(11/48);NRAS基因突变5例,突变率为10.4%(5/48);c-KIT基因突变6例,突变率为12.5%(6/48);hTERT基因启动子区突变7例,突变率为14.6%(7/48);非肢端型黑素瘤患者中BRAF基因突变率更高(差异有统计学意义,P<0.05);NRAS基因突变率、c-KIT基因突变率、hTERT基因启动子区突变率与淋巴结是否转移之间差异有统计学意义(P<0.05);不同性别、族别黑素瘤患者中BRAF、NRAS、c-KIT基因及hTERT基因启动子区突变差异无统计学意义(P>0.05)。结论:本研究黑素瘤发病多见于中老年人,性别、民族差异较小,以肢端型为主。黑素瘤中BRAF基因、NRAS基因、c-KIT基因、hTERT基因启动子区突变与性别、民族无明显相关性。黑素瘤患者同时存在不同基因突变,BRAF基因突变与hTERT基因启动子区突变有相关性。可为靶向治疗的选择提供理论依据。有淋巴结转移的高危病例,存在基因突变的可能性大,晚期、转移患者更适合使用分子靶向药物。