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目的：探讨新疆维吾尔族（以下简称维族）、汉族磷酸二酯酶4D基因（phosphodiesterase4D，PDE4D）单核苷酸SNP87、rs33395位点多态性与缺血性脑卒中（Cerebral ischemic stroke,CIS）之间的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和基因测序方法检测226例缺血性脑卒中患者（病例组，维族110例，汉族116例）和220名无神经系统疾病的患者（对照组，维族102例，汉族118例）PDE4D基因SNP87和rs33395位点的基因多态性，采用病例-对照的关联分析方法进行基因型和等位基因频率分布比较。结果：1）PDE4D基因SNP87和rs33395位点基因型频率分布经检验，均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）2）病例组PDE4D基因SNP87位点C等位基因频率明显高于对照组（P＜0.05）。维族对照组PDE4D基因SNP87位点CC型的比例及C等位基因频率明显高于对维族对照组（均P＜0.05）；汉族病例组PDE4D基因SNP87位点CC型及C等位基因频率明显高于汉族对照组（P＜0.05）。3）在维吾尔族与汉族人群中，PDE4D基因rs33395CT基因型分布频率布最高，T等位基因分布频率高于C等位基因；但维、汉族两民族间及民族内部基因型和等位基因频率的分布均没有统计学差异（P>0.05)。4）按性别进行分层，PDE4D基因SNP87位点男性病例组CC基因型频率显著高于男性对照组（P＜0.05）。5）按有无高血压病史进行分层，SNP87在有高血压病史的病例组与对照组之间差异有统计学意义（P＜0.05）。6）按有无糖尿病史进行分层，SNP87在有糖尿病史的病例组与对照组之间差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：1.PDE4D基因SNP87位点C等位基因频率增高可能增加缺血性脑卒中发生的风险。2.PDE4D基因rs33395位点与缺血性脑卒中可能无关。3.伴有高血压病史、糖尿病史及男性人群中PDE4D基因SNP87多态性与缺血性脑卒中的发病风险可能存在相关性。