[目的]：　　1.检测结直肠癌病人标本中染色体位点上特异性肿瘤淋巴转移相关候选基因SNPs以及CNVs，并分析其与结直肠癌淋巴转移等相关临床参数的关系。　　2.检测4号染色体上特异性肿瘤相关候选基因(VEGFC、CCNA2、IL2、ABCG2、EGF、NFKB1)mRNA表达量，并分析其在结直肠癌病人淋巴转移等相关病理参数中的作用。　　3.筛选出特异性结直肠癌淋巴转移的肿瘤基因标志物，为结直肠癌病人淋巴转移的临床检测，预测预后，干预和指导治疗提供科学依据。　　[方法]：　　1.目标区域外显子测序捕获25例结直肠癌病人的癌组织和癌旁正常组织的肿瘤相关基因，生物信息学和统计学分析与结直肠癌病人淋巴转移相关的SNPs。　　2.目标区域外显子测序捕获25例结直肠癌病人的癌组织和癌旁正常组织的肿瘤相关基因，生物信息学和统计学分析与结直肠癌病人淋巴转移相关的CNVs。　　3.RT-PCR分别检测39例结直肠癌病人的癌组织和癌旁正常组织中VEGFC、CCNA2、IL2、ABC G2、EGF、NFKB1基因的mRNA表达量;统计分析这6个基因的mRNA表达在癌组织和癌旁正常组织中有无差异。　　4.RT-PCR分别检测39例结直肠癌病人的癌组织和癌旁正常组织中VEGFC、CCNA2、IL2、ABC G2、EGF、NFKB1基因的mRNA表达量;统计分析这6个基因的mRNA表达量与结直肠癌病人淋巴转移之间的关系。　　5.RT-PCR分别检测39例结直肠癌病人的癌组织和癌旁正常组织中VEGFC、CCNA2、IL2、ABCG2、EGF、NFKB1基因的mRNA表达量;统计分析这6个基因的mRNA表达量与结直肠癌病人的年龄、性别、临床分期等临床参数之间的关系。　　[结果]：　　1.SLC28A3、BRCA1、RRM2、PMS2、CDA、 EPHX1、RALY、 CD33、 BCL10、ETV1基因的SNPs在淋巴转移组中的频率比未转移组中的高，与结直肠癌病人的淋巴转移呈正相关性且具有统计学差异(P＜0.05); MST1 R、KMT2B、BCL2、LSM3、TTF1、MAP3K1基因的SNPs在淋巴转移组中的频率比未转移组中的低，与结直肠癌病人的淋巴转移呈负相关性，且具有统计学差异性(P＜0.05）。　　2.DDR1、CYP21A2、SULT1 A1、XRCC2、POU5F1、FLT1基因的CNVs在淋巴转移组和未转移组均未见明显差异(P＞0.05）;其中DDR1基因缺失的频率在淋巴转移组高于未转移组且接近有统计学意义(P=0.072)。　　3.与癌旁正常组织相比，ABCG2和NFKB1基因mRNA表达量在癌组织中分别降低和升高，且差别具有统计学意义(P＜0.05); VEGFC、CCNA2、IL2、EGF基因mRNA表达量在癌组织和癌旁正常组织无显著差别(P＞0.05）。　　4.与淋巴未转移组相比，EGF和NFKB1基因的mRNA表达量在淋巴转移组中降低，且差别具有统计学意义(P＜0.05）。VEGFC、CCNA2、IL2和ABCG2基因的mRNA表达量在淋巴转移和未转移组病人中无明显差别(P＞0.05）。　　5.CCNA2基因mRNA表达量在高年龄组（＞60岁）中表达量高于低年龄组（≤60岁）(P＜0.05); IL2基因表达量在远处转移组中显著高于未转移组(P＜0.05）;NFKB1基因表达量在中晚期组(Ⅲ-Ⅳ期)显著低于早期组（Ⅰ-Ⅱ期）(P＜0.05）。VEGFC、CCNA2、IL2、ABCG2、EGF、NFKB1基因与其他临床参数未见明显相关(P＞0.05）。　　[结论]：　　1.SLC28A3、BRCA1、RRM2、PMS2、CDA、EPHX1、RALY、CD33、 BCL10、ETV1、MST1 R、KMT2B、BCL2、LSM3、TTF1、MAP3K1基因的SNPs与结直肠癌的淋巴转移相关，可以作为潜在的预测指标。为结直肠癌病人淋巴转移的临床检测，预测预后，干预和指导治疗提供科学依据。　　2.ABCG2和NFKB1基因的表达量改变与结直肠癌癌变发生相关，为临床筛选结直肠癌病人和高危人群提供新的靶点。　　3.EGF和NFKB1基因表达下调与结直肠癌淋巴转移相关，可以作为潜在预测结直肠癌淋巴转移的指标。