【摘 要】
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目的:探讨细胞学检查结合BRAFV600E基因检测在TI-RADS4类甲状腺结节良恶性鉴别诊断中的价值,提高甲状腺结节术前诊断的准确率。方法:回顾2019年7月至2020年9月间在我院行超声引导的细针抽吸活检（Ultrasound-guided Fine Needle Aspiration Biopsy,US-FNAB）及BRAFV600E基因检测的TI-RADS4类甲状腺结节,并随访其细胞学病理
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目的:探讨细胞学检查结合BRAFV600E基因检测在TI-RADS4类甲状腺结节良恶性鉴别诊断中的价值,提高甲状腺结节术前诊断的准确率。方法:回顾2019年7月至2020年9月间在我院行超声引导的细针抽吸活检（Ultrasound-guided Fine Needle Aspiration Biopsy,US-FNAB）及BRAFV600E基因检测的TI-RADS4类甲状腺结节,并随访其细胞学病理、分子生物学、组织病理学的检查结果,根据细胞学Bethesda分类的结果,将结节分为包含BethesdaⅡ类、Ⅴ类及Ⅵ类的细胞学诊断确切组,即A组;包含BethesdaⅠ类、Ⅲ类及Ⅳ类的细胞学诊断不确切组,即B组。以组织病理学结果为金标准,计算各种检查方法的准确率、灵敏度、特异度,应用Kappa检验比较不同检查结果与组织学病理结果之间的一致性,并且应用卡方检验比较独立US-FNAB及与BRAFV600E基因检测结合后的诊断效能。结果:行US-FNAB同时行BRAFV600E基因检测的结节共720例,其中321例结节行外科手术治疗后拥有组织学病理结果,恶性病变290例,良性病变31例,BRAFV600E突变型结节235例,野生型结节86例,细胞学检查BethesdaⅠ类3例,Ⅱ类39例,Ⅲ类27例,Ⅳ类2例,Ⅴ类243例,Ⅵ类7例,共有289例结节纳入A组,32例结节纳入B组。A组中的结节BRAFV600E基因检测准确率82.0%,灵敏度80.2%,特异度100%,κ=0.430（±0.059）,一致性一般,USFNAB准确率94.5%,灵敏度94.7%,特异度92.6%,κ=0.727（±0.064）,一致性较好,US-FNAB+BRAFV600E基因检测准确率98.3%,灵敏度98.9%,特异度92.6%,κ=0.900（±0.044）,一致性极好。比较US-FNAB与BRAFV600E基因检测结合后的灵敏度、特异度、准确率,P<0.05,差异有统计学意义。B组中BethesdaⅠ类结节有66.7%（2/3）为BRAFV600E突变型,BethesdaⅢ类结节有85.2%（23/27）为BRAFV600E突变型,BethesdaⅣ类结节中有0%（0/2）为BRAFV600E突变型,这些发生BRAFV600E突变的结节均为甲状腺乳头状癌（Papillary Thyroid Cancer,PTC）。结论:在行US-FNAB时增加BRAFV600E基因检测,对于细胞学诊断确切的结节,二者联合诊断使准确率提高,对于诊断不确切者,亦可通过基因检测的结果筛查出恶性结节,US-FNAB结合BRAFV600E基因检测可提高对TI-RADS4类甲状腺结节定性诊断的效率。
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