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第一部分矮小儿童164例病因及血清IGF-1、IGFBP3水平研究目的对164例身材矮小儿童进行病因分析及血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)水平的研究。方法收集2007年8月-2008年4月就诊于苏州儿童医院内分泌科的矮小儿童164例,其中男109例(66.5%),女55例(33.5%);平均年龄(8.24±2.54)岁。且在本院儿保科抽取20例年龄,性别相匹配的正常身高儿童作为对照组。对其进行全面的病史采集和体格检查,并检测部分患儿血清IGF-1及IGFBP3水平。采用t检验及方差分析对结果进行统计。结果特发性矮小(ISS)86例占52.4%,其中包括有体质性青春发育延迟(CDGP)及家族性矮小(FSS);生长激素缺乏症(GHD)57例占34.8%,其中CGHD患儿IGF-1及IGFBP3水平较正常对照显著降低(75.6±25.3ng/ml vs 158.6±65.3ng/ml,879.1±391.4ng/ml vs 2304.5±498.6ng/ml,P＜0.01);PGHD组与ISS间IGF-1及IGFBP3水平无差异(102.4±57.5 ng/ml vs 123.6±58.8ng/ml,1495.1±624.3 ng/ml vs 1845.6±654.9ng/ml,P＞0.05);宫内发育迟缓者(IUGR)15例占9.1%;Turner综合征6例占3.7%。结论就诊的矮小儿童中以特发性矮小(ISS)最为多见,其次为生长激素缺乏症(GHD),测定IGF-1及IGFBP-3水平可作为筛查和诊断CGHD有价值的指标;PGHD与ISS间有部分重叠,需进一步明确诊断。第二部分矮小儿童血清IGF-1、IGFBP3、GHBP及ghrelin水平及其与生长关系的研究目的:检测矮小儿童血清IGF-1、IGFBP3、GHBP及ghrelin的水平变化,探讨其在矮小儿童生长发育中的作用及与生长发育的关系。方法:收集2008年4月-11月就诊于苏州儿童医院内分泌科的矮小儿童70例,根据生长激素刺激试验GH峰值＜7ng/ml、7-10ng/ml、＞10ng/ml分为生长激素缺乏组1(GHD1,20例)、生长激素缺乏组2(GHD2,20例)及特发性矮小组(ISS,30例),且在本院儿保科抽取20例年龄,性别相匹配的正常身高儿童作为对照组。对其进行全面的病史采集和体格检查,并检测血清IGF-1、IGFBP3、GHBP及ghrelin的水平。采用方差分析、卡方检验及直线相关和多元回归分析等统计学方法对结果进行统计。结果:(1)矮小儿童中,GHD1组身高最为落后,低于正常对照组(113.60±9.78cmvs 126.78±11.84cm,P＜0.05);GHD2与ISS身高均值近似(118.51±12.71cm vs116.79±14.68cm,P＞0.05),GHD1身高低于ISS但没有统计学差异(113.60±9.78cmvs 116.79±14.68cm,P＞0.05)。(2)GHD1组血清IGF-1、IGFBP3水平低于其余三组(P＜0.05);GHD2组血清IGF-1、IGFBP3水平与ISS类似,均与正常对照组无差异(P＞0.05)。(3)GHD1组血浆ghrelin水平低于其余三组(P＜0.05),GHD2与ISS组血浆ghrelin水平近似,高于正常对照组(P＜0.05)。GHD1组血浆ghrelin水平与IGF-1成正相关(r=0.89,P＜0.05);对ghrelin进行多重线性回归分析得出体重(weight)为ghrelin的独立影响因素(β=-188.46,P＜0.0001)。(4)GHD2组血清GHBP水平与ISS组近似,低于正常对照组(P＜0.05),GHD1组血浆GHBP水平与正常组无差异(P＞0.05)。(5)将体重作为协变量调整后各组间ghrelin水平无差异(P＞0.05)。结论:(1)GHD1组在体格及实验室检查方面均与正常对照组有差异,而GHD2组与ISS组间相似性很大,GH激发试验结合血清IGF-1、IGFBP3水平可以对GH峰值＜7ng/ml的GHD进行确诊。(2)血浆ghrelin在不同的矮小症中所伴角色不同,GH峰值＜7ng/ml中可能为病因之一;而GH峰值＞7ng/ml的矮小症中可能为代偿方式或存在ghrelin抵抗。(3)血清GHBP在ISS及GHD2组中水平低下,提示这两组中可能存在生长激素受体(GHR)突变。