【摘 要】
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目的:分析1例由ABCA3基因复合杂合变异引起的儿童肺间质疾病家系的临床资料,并复习相关文献,以提高对ABCA3基因变异引起的肺间质疾病的诊断和治疗的认识。方法:1、回顾性分析本院收治的1例ABCA3基因复合杂合变异患儿、父母及其哥哥的临床病史、辅助检查、致病基因的变异位点、诊治经过与随访等资料;2、以“儿童肺间质疾病、interstitial lung disease、ABCA3”等为关键词检索
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目的:分析1例由ABCA3基因复合杂合变异引起的儿童肺间质疾病家系的临床资料,并复习相关文献,以提高对ABCA3基因变异引起的肺间质疾病的诊断和治疗的认识。方法:1、回顾性分析本院收治的1例ABCA3基因复合杂合变异患儿、父母及其哥哥的临床病史、辅助检查、致病基因的变异位点、诊治经过与随访等资料;2、以“儿童肺间质疾病、interstitial lung disease、ABCA3”等为关键词检索1993年至2019年12月间Pub Med、Springer、中国知网、万方数据库,收集ABCA3基因变异所致ILD家系比较完整病例资料的文献进行分析。结果:1、我院患儿病例资料:患儿为11岁7月的女孩,因“活动后气促、紫绀9年余”就诊,完善检查示中度限制性通气功能障碍伴重度弥散功能下降,心脏彩超结果为重度肺动脉高压,胸部HRCT提示双肺弥漫性磨玻璃样、蜂窝状样改变;基因检测结果:患儿ABCA3基因第22号外显子检测到2个杂合变异,分别为c.3241C>T（p.R1081W）和c.3129C>A（p.N1043K）。予泼尼松、羟氯喹、阿奇霉素和降肺动脉压治疗1年,患儿活动后气促、紫绀症状好转,肺功能改善,肺动脉压下降,胸部HRCT右肺磨玻璃影吸收。家系调查资料:哥哥与患儿ABCA3基因型相同,仅表现为时有咳嗽,轻度肺弥散功能下降,肺通气功能、肺动脉压正常,但胸部HRCT见磨玻璃影、网格状影改变。患儿父亲为c.3241C>T变异携带者,母亲为c.3129C>A变异携带者,父母无相似临床表现,胸部HRCT均存在局限性肺气肿改变。2、检索国内外数据库中ABCA3基因变异ILD家系的文献,具有完整病例资料报道共5例家系,4例家系患者临床表型具有异质性,1例家系患者均表现为足月儿NRDS。结论:1、ABCA3基因新的复合杂合变异c.3241C>T、c.3129C>A可致儿童肺间质疾病,联合治疗（糖皮质激素、羟氯喹、阿奇霉素）可在一定程度上缓解症状;2、ABCA3基因变异所致肺间质疾病家系中病例的临床表型异质性大。
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