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目的: 本研究对新疆和田地区维吾尔族人群进行了高血压流行病学调查，在该人群中对前列腺六次跨膜蛋白2（STAMP2）基因与高血压的关联性进行分析，探讨STAMP2基因功能区多态位点与新疆维吾尔族人原发性高血压相关性。方法: 采用以流行病学调查为基础的病例-对照研究，选取2047例维吾尔族人（包括810例高血压患者和1237例对照）作为研究对象。首先在小样本维吾尔族高血压患者中测序筛查STAMP2基因功能区的变异位点，选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR在大样本人群中进行基因型鉴定及病例-对照关联研究，来探讨单个变异位点及其构成的单倍型与原发性高血压的相关性。结果: 选取的STAMP2基因的功能区共发现14个新的和6个已知的变异位点，其中包括2个错义突变。STAMP2基因的3个代表性变异位点 rs8122，rs1981529及rs34741656基因型及等位基因分布在高血压组与对照组中差异无统计学意义（P>0.05）。使用Logistic回归分析模型校正年龄、性别、体重、吸烟及饮酒之后，分析发现三位点不是高血压患病的危险因素（P>0.05）。进一步方差分析发现rs8122, rs1981529及rs34741656不同基因型间收缩压、舒张压水平差异无统计学意义（P>0.05）。单倍型基因频率分布在高血压组与对照组中差异无统计学意义（P>0.05）。结论: STAMP2基因三个代表性SNP(rs8122, rs1981529及rs34741656)可能与新疆维吾尔族人原发性高血压无关。