【摘 要】
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目的:检查42例于1997年9月至1999年1月期间在该室遗传咨询和检查的性分化异常患者的染色体核型,以协助临床诊断和治疗;进一步了解SRY基因与一些性分化异常疾病的关系.结论:1.
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目的:检查42例于1997年9月至1999年1月期间在该室遗传咨询和检查的性分化异常患者的染色体核型,以协助临床诊断和治疗;进一步了解SRY基因与一些性分化异常疾病的关系.结论:1.性分化异常患者染色体异常的比例较高(18/42),患者必须做染色体核型分析,必要时结合分子遗传学和细胞分子遗传学方法以协助临床诊断和治疗;2.有些Klinefelter综合征患者不仅有染色体方面的异常还可能存在SRY基因方面的异常;3.用分子遗传学方法检查Turner综合征患者中,携有Y染色体及其序列隐匿型嵌合体所占的比例低(0/7);4.除SRY基因外,还可能存在其它基因与睾丸分化,女性男性化有关.
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