目的应用人类全基因组表达谱芯片技术对TOLF患者与健康人外周血样本进行高通量测序,通过差异表达分析和富集分析,探索在TOLF中异常表达的基因及其相关的生物学过程和代谢通路,从分子水平探讨OLF细胞内成骨成骨机制,为临床上OLF发病原因提供分子理论基础。方法选取2020年7月至10月在宁夏医科大学总医院被确诊的5名胸椎黄韧带骨化患者和5名健康对照组,采集空腹外周静脉血4ml。用Trizol试剂提取样本总RNA,检测RNA的纯度和质量后,应用全基因组表达谱芯片技术,找出组间显著差异表达的m RNA,然后利用R软件对差异m RNA进行Gene Ontology（GO）和KEGG生物信息学分析。最后利用定量PCR试剂盒,选取几个差异表达的m RNA进行q RT-PCR验证。结果1.高通量测序结果显示,差异表达的m RNA共1088个（上调149下调939）,q RT-PCR结果证实测序结果可靠性良好。GO富集分析表明差异基因参与血管发育糖蛋白代谢等生物过程、协同维持成纤维细胞生长因子等多种分子功能,在细胞质、细胞膜等多种细胞组件中显著表达,KEGG分析则显示差异基因富集到（MAPK信号通路,ECM信号通路,PI3K-Akt信号通路）等多种信号通路。结论1.TOLF患者与健康人的外周血基因表达谱之间存在差异2.VWF、VEGFB、MMP9等基细胞因子可能在TOLF发病中起着重要作用。3.细胞黏附、自噬等过程可能在黄韧带的骨化过程中起着重要作用。4.MAPK信号通路,ECM信号通路,PI3K-Akt信号通路等可能是TOLF致病机制中的重要细胞通路。