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研究目的:探讨单中心儿童骨髓增生异常综合征(MDS)的临床特点、危险分层和预后,为儿童MDS规范性诊治提供临床依据。对象与方法:回顾性总结苏州大学附属儿童医院血液科2011年1月1日至2017年12月31日收治的53例初发诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)患儿的临床特点、危险分层和不同治疗方案对预后的影响,采用Cox回归模型分析风险因素,并以Kaplan-Meier生存曲线方法预测患儿1年、3年总生存率(OS)和无事件生存率(ESF)。结果:(1)53例患儿中,患儿性别比例1.4:1.0(男31例/女22例),男性略多于女性;中位年龄:4.8岁(0岁-15岁)。其中:儿童难治型血细胞减少症(MDS-RCC)24例(45%):难治性贫血伴原始细胞增多(MDS-RAEB)9例(17%);RAEB向白血病转化或转化中的RAEB(MDS-RAEB-T)7例(13%);幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)13例(25%)。(2)染色体异常11例,约占总病例数21%,其中单独7q-有6例、单独Y缺失1例、单独cen8三体异常2例、7q-合并Y缺失的1例、5q-合并7q-1例。(3)病例中51例,完善了基因学检查,12例异常(25%,12/51),主要相关突变基因包括:PTPN11(NF1、D61Y、Q272)、ASXL1、TET2F8682(T>G)/U2AF1S34(C>T)、WT1、EVL、MPL。其中还有合并范可尼基FANCA突变1例,WAS基因阳性1例。(4)除13例JMML病例,其余40例MDS全部病例依据IPSS、WPSS及IPSS-R三种方法分类。图表分析以上3类风险评估方法对儿童MDS风险评估都有局限性,不能全面评估儿童MDS预后。(5)结局:接受造血干细胞移植术(HSCT)16例,移植成功后存活10例,移植失败死亡5例,移植成功后失访1例;未接受HSCT的其余37名患儿中,单纯接受药物治疗的有27例,其中5例存活,15例死亡,7例失访;其余10例确诊后放弃治疗死亡。接受HSCT治疗和非HSCT治疗的1年总体生存率(OS)、无事件生存率(ESF)分别为:(75.0%±10.8%)%vs(66.7%±9.1%)(P=0.565);(68.8%±11.6%)%vs(18.5%±7.5%)%(P=0.007);3年的总体生存率(OS)、无事件生存率(ESF)分别为:(72.2%±12.2%)%vs(35.3%±10.2%)(P=0.039);(68.2%±11.8%)%vs(12.5%±6.6%)%(P=0.001)。(6)Cox回归分析53例患儿:年龄小于7岁(P=0.0333)、骨髓活检出现不成熟前体细胞异常定位(ALIP)(P=0.0168)、初诊血小板小于50×109/L(P=0.007)、存在复杂核型和/或基因突变(P=0.0002)和未接受HSCT治疗(P=0.016)是影响儿童MDS预后的高危因素。其余如性别、骨髓存在小巨核细胞、初诊血红蛋白低于80g/L、初诊LDH升高(大于320U/L)及初诊骨髓存在病态造血等均对预后无影响(P>0.05)。结论:(1)儿童MDS以儿童难治性血细胞减少症(MDS-RCC)多见。Cox多因素分析显示:年龄小于7岁、骨髓活检出现ALIP、初诊血小板小于50×109/L、存在复杂核型和/或基因突变和未接受HSCT治疗是影响预后的高危因素。(2)HSCT是目前根治儿童MDS的最有效手段。(3)目前临床评估儿童MDS预后的IPSS-R等方法有明显局限性。