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目的慢性阻塞性肺疾病(COPD)呈进行性发展，患者的生活质量受到严重影响。随着大气污染加重和人口老龄化及吸烟人群的增多，COPD的患病率和死亡率呈逐年上升趋势。探讨转化生长因子-β1(transforming growthfactor-beta1,TGF-β1)的基因多态性与汉族人群COPD的易感性是否相关，分析TGF-β1基因多态性与汉族人群COPD患者气流受限程度的关系。为临床治疗提供新的方向，从而有效减少COPD发病率和死亡率，减轻社会经济负担。方法病例组为在青岛市市立医院呼吸内科就诊的COPD病人98例，对照组为在查体中心查体的健康人90例，对两组研究对象提取全血基因组DNA，应用聚合酶链反应(PCR)-DNA测序法检测两组研究对象TGF-β1基因第1外显子+869T/C位点的多态性，分析两组研究对象的基因型和等位基因的分布情况，分析TGF-β1基因+869T/C位点多态性与汉族人群COPD的易感性是否相关。根据肺功能检查中第1秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV1%预计值)，判断COPD患者气流受限的程度，对COPD患者依据气流受限程度分组，分析TGF-β1基因多态性与汉族人群COPD患者气流受限程度的关系。结果1.在两组间， C等位基因和T等位基因的分布有统计学差异(χ2=8.964,P<0.05)。在COPD组中，3种基因型的分布为CC15.3%、CT58.2%和TT26.5%，在对照组中，CC4.4%、CT50%和TT45.6%，两组之间进行比较，结果有统计学差异(P<0.05)。Logistic回归分析，CC基因型相对于TT基因型，COPD发生的危险性显著增加，比值比(OR值)=5.913,95%的可信区间(CI)为1.916-18.245， P<0.05。2.在COPD患者中， TGF-β1基因+869T/C位点的基因型及等位基因频率在气流受限分组中的分布有统计学差异(P<0.05)。TGF-β1基因+869位点C等位基因在重度气流受限组中明显高于轻中度气流受限(P=0.024)。在轻中度气流受限组中，基因型频率为CC6.5%、CT58.7%、TT34.8%，在重度组中，基因型频率为CC23.1%、CT57.7%、TT19.2%，CC的分布在重度组中明显高于轻中度气流受限组(P=0.037)。CC型患者肺功能FEV1%预计值明显低于TT型(P<0.05)。结论1. TGF-β1基因+869T/C位点多态性可能与汉族人群COPD有关，基因型CC是汉族人群COPD的易感基因型。2.汉族人群COPD患者TGF-β1基因+869T/C位点多态性与气流受限程度可能存在相关性，CC基因型气流受限程度更加严重。