【摘 要】
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目的:本研究分析了假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism,PHP）患者的临床表现与生化检测、诊断、治疗及GNAS（Stimulatory G-protein alpha subunit gene,刺激性G蛋白α亚单位编码基因）基因测序结果,以期有助于提高临床医生对该疾病的认识。方法:收集我院在2005年6月至2020年1月期间收治入院的30例PHP患者（男性16例
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目的:本研究分析了假性甲状旁腺功能减退症（Pseudohypoparathyroidism,PHP）患者的临床表现与生化检测、诊断、治疗及GNAS（Stimulatory G-protein alpha subunit gene,刺激性G蛋白α亚单位编码基因）基因测序结果,以期有助于提高临床医生对该疾病的认识。方法:收集我院在2005年6月至2020年1月期间收治入院的30例PHP患者（男性16例,女性14例）的临床资料。并根据发病年龄分为未成年起病组（<18岁）和成年起病组（≥18岁）,比较两组PHP患者临床特点的差异。结果:1.21/30（70%）例的患者以抽搐为首发症状,主要症状还包括意识障碍12例（40%）、肢体无力3例（10.3%）和四肢麻木3例（10.3%）。与成年起病组（45.5%）相比,抽搐的发生比例在未成年起病组（84.2%）中更高（P<0.05）。10/30（33.3%）例患者表现有奥尔布莱特遗传性骨营养不良（Albright s hereditary osteodystrophy,AHO）体征,主要表现为短指8例（26.7%）、身材矮小7例（23.3%）、圆脸6例（20.0%）、异位骨化1例（3.3%）等。外胚层营养变性的主要表现是牙釉质发育不良4例（13.3%）、皮肤粗糙3例（10.0%）、白内障1例（3.3%）。颅内钙化的发生率为76.7%,钙化部位以基底节区15例（65.2%）最为多见,其次为额叶8例（34.8%）、小脑5例（21.7%）、顶叶5例（21.7%）。2.两组患者血甲状旁腺激素（Parathyroid hormone,PTH）和磷明显升高,血钙和24小时尿钙和尿磷明显下降,未成年起病组患者血PTH和磷水平显著高于成年起病组（P<0.05）。两组患者肌酸激酶（Creatine kinase,CK）和乳酸脱氢酶（Lactate dehydrogenase,LDH）水平明显升高,未成年起病组LDH水平显著高于成年起病组（P<0.05）。相关性分析发现LDH与发病年龄和血钙存在显著负相关,与血磷存在的显著正相关（P均<0.05）;发生抽搐的患者血PTH和LDH水平明显高于未发生抽搐患者（P<0.05）。3.13/30（43.3%）例患者诊断为亚临床甲状腺功能减退或甲状腺功能减退,未成年起病组中甲减患者PTH水平较未患甲减患者明显升高（P<0.05）。4.在接受GNAS基因突变检测的10例患者中,发现了2个新的突变位点,即c.298T>T/A（p.Cys100Ser）和c.480＿481del TG（p.Ala161Leufs X172）。根据临床症状、AHO体征、PTH抵抗、TSH（Thyroid stlmulating hormone,促甲状腺素）抵抗、家族史及GNAS基因的遗传学特征,这10例患者最终确诊为PHP Ia/c（6例,60%）和散发性PHP Ib（4例,40%）。结论:1.未成年起病的患者更容易出现抽搐症状,该组患者的血PTH、磷、LDH水平升高程度较成年起病患者更明显,因此当儿童、青少年出现不明原因的抽搐时应考虑PHP并行相关生化检测。2.发病年龄、低血钙、高血磷、抽搐发作均有可能是导致LDH异常的危险因素。3.PHP的诊断和分型依据包括临床症状、AHO体征、激素抵抗、家族史及GNAS基因的遗传学特征,即使患者无典型AHO体征,符合PHP诊断的也应行GNAS基因测序。4.本研究发现2个新发GNAS蛋白编码区突变位点。
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