桃（Prunus persica L.）是世界性的重要果树树种,我国桃栽培面积和产量均居世界首位,其基因组较小,仅为230 Mb,童期短,是蔷薇科果树最具有代表性的二倍体树种,桃高质量基因组图谱为桃基因组研究提供了强有力的保障。基因组结构变异（Structural Variation,SV）是遗传变异的重要类型,对生物性状具有极重要的影响。目前已知桃果实有毛/无毛性状、白肉/黄肉性状、溶质/不溶质性状、粘核/离核性状等都与基因组SV密切相关。然而,目前桃基因组研究大多基于单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）,对SV的研究与利用十分匮乏,尚未有一份高质量的SV图谱可供参考,而且基因组SV往往与生物性状息息相关。因此,开展桃基因组SV研究与利用意义重大,将对进一步开展桃性状相关基因挖掘提供重要的参考。主要研究结果如下:1.通过对336份来自世界各地的桃样本进行深度重测序,开展了桃基因组SV鉴定工作,共鉴定出202,273个SV,包括121,527个indels、10,728个DUP、8,336个INV、61,682个TRA,构建了完整的基因组SV图谱。2.通过分析SV对基因组的影响,发现桃基因组中约98%的基因均会受到SV的影响,未受影响的基因大多行使维持生命活动的基本功能。在桃进化过程中,SV也扮演了重要的角色,驯化过程中共有55,196个SV受到选择,影响了2,123个基因,改良过程中有27,271个SV受到选择,共有1,207个基因受影响。3.利用鉴定的SV开展了26个农艺性状的全基因组关联分析（GWAS）,发现利用SV数据开展GWAS比利用SNP开展GWAS,能更加准确且高效地鉴定到与性状相关的基因组遗传变异。本研究不仅成功鉴定出4个已报到的农艺性状调控位点,而且重新鉴定到与果实成熟期性状关联的遗传变异及关键候选基因Prupe.4G186800,该基因的9-bp插入与果实早熟密切相关;鉴定到与近核处果肉颜色相关的变异位点及关键基因Pp MYB10.1,该基因启动子区487-bp的DEL增强了该基因的表达,合成花色苷的能力增强。基于SV的GWAS结果为后续性状基因挖掘提供了重要参考。4.蟠桃果形关键基因挖掘。首先,通过蟠桃、圆桃果实发育期的动态表型观察及显微结构分析,发现造成蟠桃果形扁平的主要原因是蟠桃果实纵向细胞数目显著低于圆桃果实纵向细胞数目;其次,通过GWAS鉴定到一个与蟠桃果形紧密连锁的1.67-Mb的染色体倒位变异,基于该变异可以准确区分蟠桃与圆桃;然后,通过比较转录组与基因表达分析,筛选到果形关键基因PpOFP1;最后,通过番茄遗传转化,证明PpOFP1控制扁平果形的形成。5.蟠桃果实纯合败育关键基因挖掘。首先,通过分析可育蟠桃、败育蟠桃、圆桃的生理特征,发现造成蟠桃早期败育的主要原因是种子的糖与淀粉合成不足,种胚无法正常发育,引起果实败育,而非授粉受精不良;其次,通过比较转录组、基因表达和启动子活性分析,鉴定到关键基因PpSnRK1βγ;最后,通过番茄遗传转化、桃果肉瞬时转化,证明该基因具有增强糖、淀粉合成的功能,间接表明PpSnRK1βγ表达的降低与蟠桃果实败育相关。