论文部分内容阅读
目的：通过调查昆明市孕母孕期补充维生素D情况,并分析昆明地区汉族新生儿维生素D受体(VDR)基因Bsm1多态性分布及其特点,探讨其与25羟维生素D3的关系。方法：收集2013年5月至2013年12月在昆明医科大学第二附属医院儿科新生儿病房住院的220例汉族新生儿分别对其母亲进行相关营养问卷筛查。排除双胎、早产、母亲有代谢性疾病、肝肾疾病及长期服用药物史的病例,选取其中孕母孕期未补充维生素D的汉族足月儿共60例,其中男27例,女33例；平均胎龄为(273.81±7.63)天,平均出生体重为(3166.75±367.83)g,平均日龄为(3.41±1.86)天；于入院后次日晨采集3ml静脉血用高效液相色谱-串联质谱法(tandem mass spectrometry hyphenated to liquid chromatography systems, HPLC-MS/MS, LC-MS/MS)检测血清中25(OH)D3的水平,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测血清维生素D受体基因Bsml多态性。了解昆明地区汉族妇女孕期未补充维生素D制剂的足月儿血清25羟维生素D3水平,并对维生素D受体BsmⅠ位点基因型及基因频率等进行统计和分析。结果：1220例汉族新生儿病例中154例孕母孕期补充了维生素D制剂,占调查人数的70%；其中孕母孕期规律服用维生素D制剂的有50人,占调查人数的22.7%；未规律服用含有维生素D制剂有104人,占调查人数的47.2%；完全未服用含维生素D制剂的有66人,占调查人数的30%。昆明地区汉族母亲孕期完全未补充维生素D制剂的足月儿25羟维生素D含量均不足,其平均水平为(12.52±4.41) ng/ml,低于国外学者提出的30ng/ml诊断标准[1-2]。260例新生儿中VDR基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。该组资料具有很好的代表性。360例新生儿中VDR基因分布,其中Bb、bb的例数分别为9、51例,即基因型bb型占85%,Bb型占15%；b等位基因频率92.5%,B等位基因频率7.5%b基因为优势基因,bb基因是优势基因型。BsmI多态性分布极不平衡,与澳洲、美国、法国基因型分布不相同(P<0.05),具有种族分布特异性。4昆明市新生儿VDR基因BsmI位点基因多态性在男女性别分布比较,男性新生儿组Bb、bb基因型分布频率为3.7%、96.3%；女性新生儿组Bb、bb基因型分布频率为24.2%、75.8%。男性新生儿组和女性新生儿组VDR BsmI基因型Bb、bb分布频率差别无统计学意义(P>0.05)。男性新生儿组等位基因B、b分布频率为1.9%、98.1%；女性新生儿组等位基因B、b分布频率为12.1%、87.9%。男性新生儿组和女性新生儿组VDR Bsml等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。5在不考虑其他影响因素的条件下,VDR基因BsmI位点基因多态与25羟维生素D3水平无关。结论：1孕母孕期未补充维生素D的新生儿血清25羟维生素D明显不足,低于国外学者提出的诊断标准。2维生素D受体基因BsmI位点多态性分布极不平衡,且具有种族特异性,在我国昆明汉族人群中bb基因是优势基因。3男性新生儿组和女性新生儿组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间无差异。4在不考虑其他因素的影响下,VDR基因BsmI位点基因多态与25羟维生素D3水平无关。