支气管哮喘是全球最常见的慢性非传染性疾病之一,全世界约有1.5亿哮喘患者,每年死于哮喘病的人达18万多,严重地威胁人民的健康。确定哮喘的病因进而防治哮喘是医学界乃至整个社会迫切需要解决的问题。遗传流行病学研究证实,哮喘与遗传因素有密切关系,但不符合经典的孟德尔单基因遗传规律,属于多基因遗传病或人类复杂疾病。本研究工作以中国汉族儿童支气管哮喘患者和健康对照为研究对象,研究7号染色体短臂的哮喘相关G蛋白偶联受体(GPRA)基因上的2个SNPs位点和1号染色体短臂上的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因上的1个SNPs位点,用聚合酶链式反应–限制性片段长度多态性(PCR–RFLP)方法检测个体基因型,用SPSS12.0统计学软件及EXCEL软件管理基因分型数据,确定GPRA基因和MTHFR基因与儿童支气管哮喘的关系。实验结果表明,GPRA基因rs324396位点和MTHFR基因C677T位点与儿童支气管哮喘存在关联,提示GPRA基因、MTHFR基因与儿童支气管哮喘的发生可能存在相关性。