【摘 要】
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目的:人群中肝脏药物代谢酶中CYP2C19活性受一对等位基因的调控,具有遗传多态性,分布有地域和人种差异,与多种药物的治疗效果有关。人群中较为常见的CYP2C19等位基因有*1、*2、*3、*17,其组成的基因型有10种:*1/*1、*1/*2、*1/*3、*2/*2、*2/*3、*3/*3、*1/*17、*2/*17、*3/*17及*17*17,代谢表型有4型:超快代谢型（UM）、快代谢型（EM
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目的:人群中肝脏药物代谢酶中CYP2C19活性受一对等位基因的调控,具有遗传多态性,分布有地域和人种差异,与多种药物的治疗效果有关。人群中较为常见的CYP2C19等位基因有*1、*2、*3、*17,其组成的基因型有10种:*1/*1、*1/*2、*1/*3、*2/*2、*2/*3、*3/*3、*1/*17、*2/*17、*3/*17及*17*17,代谢表型有4型:超快代谢型（UM）、快代谢型（EM）、中间代谢型（IM）及慢代谢型（PM）。其中UM有2种基因型:*1/*17和*17*17;EM即纯合子野生型:1/*1;表现为IM的突变杂合子有4种基因型:*1/*2、*1/*3、*2/*17、*3/*17,其代谢速度位于快、慢代谢型之间;PM有3种基因型:*2/*2,*2/*3和*3/*3。本研究分析河北地区汉族人群CYP2C19基因型的遗传多态性,了解河北地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布情况,为临床个体化治疗提供依据。方法:回顾性分析2017年1月至2019年12月于河北省人民医院行CYP2C19基因多态性检测的3153例汉族患者的检验结果,所有基因型结果均采用数字荧光分子杂交测序技术检测血液样本DNA中CYP2C19基因位点*1、*2、*3、*17得出。根据检测的基因型结果,分析CYP2C19等位基因、基因型及代谢表型分布情况,并应用χ2检验分析性别与CYP2C19基因多态性的相关性。结果:1.河北地区汉族人群CYP2C19基因型中*1、*2、*3、*17,4种等位基因发生频率分别为62.8%、30.5%、5.2%、1.5%;检测到9种基因型:*1/*1、*1/*2、*1/*3、*2/*2、*2/*3、*3/*3*1/*17、*2/*17及*3/*17,未发现*17/*17;*1/*1频率为39.0%,*1/*2频率为38.7%,*2/*2频率为9.3%,*1/*3频率为6.7%,*2/*3频率为3.0%,*1/*17频率为2.3%,*2/*17频率为0.6%,*3/*3频率为0.3%,*3/*17频率为0.1%;检测结果显示4种代谢表型:UM、EM、IM、PM,其分布频率分别为2.3%、39.0%、46.1%、12.6%。2.CYP2C19基因型及代谢表型在不同性别中的分布:男性组别中*1/*1频率为38.5%,*1/*2频率为38.5%,*2/*2频率为9.2%,*1/*3频率为6.9%,*2/*3频率为3.4%*1/*17频率为2.3%,*2/*17频率为0.8%,*3/*3频率为0.3%,*3/*17频率为0.0%;UM占2.3%,EM占38.5%,IM占46.3%,PM占12.9%。女性组别中*1/*1频率为40.0%,*1/*2频率为38.9%,*2/*2频率为9.5%,*1/*3频率为6.2%,*2/*3频率为2.4%,*1/*17频率为2.2%,*3/*3频率为0.4%,*2/*17频率为0.3%,*3/*17频率为0.2%;UM占2.2%,EM占40.0%,IM占45.6%,PM占12.2%。经χ2检验发现CYP2C19基因型及代谢表型在不同性别组中的分布差异无统计学意义（P>0.05）。结论:1.河北地区汉族人群CYP2C19基因型具有多态性,以代表EM的纯合子野生型和代表IM的杂合子突变型为主,占总人群的85.1%,其次是PM占总人数的12.6%,UM占2.3%。2.CYP2C19基因多态性和代谢表型分布不受性别的影响。
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