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目的 研究急性白血病患者9号染色体微卫星复制错误(replication error．RER)现象，探讨微卫星作为新一代DNA遗传标志在白血病发病过程中的作用和用于检测染色体微小缺失的意义。 方法 选取急性白血病(acute leukemia，AL)53例，其中急性髓细胞白血病(acute myeloblastic leukemia．AML)33例，急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia，ALL)20例：慢性粒细胞白血病(chronic myeloblastic leukemia．CML)5例：骨髓异常增生综合征病人(myelodysplastic svndrome．MDS)3例。采用微卫星标记技术在9号染色体短臂和长臂共选择5个微卫星位点，，对病人骨髓细胞DNA及作为对照的自身口腔粘膜细胞DNA进行多重PCR扩增，通过聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染，观察微卫星不稳定性(microsatellite instability．MSI)和杂合性缺失(loss of heterozygosity．LOH)的发生情况。 结果 53例急性白血病中，共32例发生了至少1个位点的MSI。AML中有15例发生了MSI，10例发生了LOH，ALL中有5例发生了MSI，4例发生了LOH。其中位于9p21上的D9S162、D9S1748，D9S171在AL中LOH发生率分别为0(0／53)，5.7％(3／53)和7.5％(4／53)，MSI发生率分别为15.1%(8/53)、7.6%(4/53)和11.3%(6/53);位于9q34上的DgS61和D9567位点在AL中LOH发生率各为11 .3%(6/53)和5.6%(3/53)，Msl发生率各为5.6%(3/53)和9.4%(5/53)。其中DgS61位点LOH均发生于AML，发生率为1 8.1%，显著高于ALL(O%)(四格表精确检验法，P=0.048，P<0.05二。至少发生2个位点Msl即复制错误(RER十)的有6例，占11 .3%。5例CML患者中MSI检出2例，其中1例处于慢性期，1例处于急变期;’3例MDS中只有l例于DgS61位点检出MSI。结论急性白血病较高的RER+表达率，提示广泛的MSI与急性白血病的发生发展有关:AML在DgS61上检测出较高的LOH，提示该区域可能存在与AML发生有关的基因改变:微卫星标记技术成为研究白血病一种新的、有价值的方法。