羽色既是鸭品种的重要特征,也是鸭育种的研究重点之一。在利用地方鸭进行遗传育种时必定存在羽色改变及稳定遗传的问题,这时就需要羽色遗传规律的基础知识的指导。羽色的多样性在于黑色素的分布以及调节,而黑色素的形成是一个十分复杂的过程,涉及大量的基因以及调控因子的调节。其中,小眼畸形相关转录因子基因（microphthalmia associated transcription factor,MITF）在黑色素合成信号通路中发挥重要作用。本研究以4个不同羽色地方鸭品种（莆田黑鸭、莆田黑鸭白羽系、龙胜翠鸭、连城白鸭）为研究对象,探索毛囊中MITF基因对鸭羽色变异的调控机理,为进一步解析不同羽色形成的分子调控机制奠定基础,也为分子技术在鸭育种中解决品系羽色遗传的稳定性提供一定的理论支持。主要研究结果如下:1、采用荧光定量PCR方法检测黑色素合成通路中相关基因（TYR、MITF）在黑白羽毛囊组织的表达,发现相关基因在白羽毛囊中几乎不表达。2、通过同源比对及分析,获得鸭MITF基因启动子序列,并在线预测CpG岛。结果显示:鸭MITF基因启动子区域包含2个CpG岛,大小分别为102bp和131bp。3、采用亚硫酸氢盐测序（Bisulfite Genomic Sequencing PCR,BSP）技术检测鸭MITF基因启动子甲基化程度,发现2个CpG岛均处于高甲基化水平。黑羽毛囊中CpG岛总甲基化水平显著低于白羽毛囊组（P<0.05）;其中CpG岛2中甲基化情况与CpG岛总甲基化水平分布情况一致（P<0.05）。CpG岛1中的甲基化水平在连城白鸭的白羽毛囊中显著高于莆田黑鸭、龙胜翠鸭的黑羽毛囊和莆田黑鸭、莆田黑鸭白羽系及龙胜翠鸭的白羽毛囊（P<0.05）。4、将MITF基因表达量与启动子CpG岛甲基化进行关联分析,发现CpG岛1中CpG-1位点,CpG岛2中CpG-6和CpG-8位点与MITF基因mRNA相对表达量呈显著性负相关（P<0.05）;而CpG岛总甲基化水平也与MITF基因mRNA相对表达量呈显著性负相关（P<0.05）;推测CpG岛2可能是调控鸭MITF基因表达的关键区域。5、利用Sanger测序在鸭MITF基因中发现4个SNP位点（g.312C>T,g.32813G>A,g.39807T>G和g.40862G>A）。突变g.312C>T位于5’UTR;g.32813G>A位于第4外显子,该突变为同义突变;g.39807T>G和g.40862G>A分别位于第7和第8内含子上。6、采用PCR-RFLP技术在群体中对4个SNP位点进行酶切分型,并与羽色进行关联分析,发现4个突变位点在黑羽和白羽群体中的分布差异均极显著（P<0.01）。在突变位点g.39807T>G中,莆田黑鸭白羽系以T为优势等位基因,莆田黑鸭、连城白鸭、龙胜翠鸭以G为优势等位基因;在突变位点g.40862G>A中,莆田黑鸭白羽系以G为优势等位基因,莆田黑鸭、连城白鸭、龙胜翠鸭以A为优势等位基因。进一步在樱桃谷鸭中对这2个突变位点进行分析,结果与莆田黑鸭白羽系中的基因型类似,因此,推测MITF基因g.39807T>G和g.40862G>A影响鸭喙和蹼中黑色素的合成。综上所述,MITF基因的差异表达与羽色性状相关,MITF基因的变异可能同时影响喙和蹼的黑色素合成。