胸苷酸合成酶基因多态性与食管癌、贲门癌的关联研究

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目的:食管癌和贲门癌是我国发病率较高的肿瘤。由于这两种肿瘤确诊时多处于中晚期,术后五年生存率很低,因此确定高危人群,实现早期诊断是提高其生存率的有效途径。食管癌和贲门癌的发病与亚硝胺类化合物、营养缺乏不良饮食习惯、吸烟、饮酒、霉菌感染等因素有关。然而,并非所有暴露于这些环境危险因素的个体均患食管癌、贲门癌。这说明除环境因素外,一定的遗传背景是这些肿瘤发生的重要因素。胸苷酸合成酶(thymidylate synthase ,TS)是DNA 合成的关键酶,它催化脱氧尿苷酸(dUMP)甲基化,使之转变为脱氧胸苷酸(dTMP),在DNA 合成与修复中起重要作用,也是主要化疗药物的靶向酶。TS 基因多态性可影响TS 在细胞中的转录、表达效率,因此,对TS 基因多态性与肿瘤发生、发展关系的研究将对肿瘤的预防和治疗具有重要指导意义。本研究旨在探讨TS 基因5’非翻译区(untranslatedregion,UTR)的串联重复序列及G/C 单核苷酸多态性和3’UTR 的6bp 缺失或插入多态性对食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma, ESCC)和贲门腺癌(gastric cardiac adenocarcinoma,GCA)发生及淋巴结转移的影响。
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