【摘 要】
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该研究主要从铅的吸收、蓄积和毒性作用三个环节,研究维生素D受体基因、基质γ-羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因和δ-氨基乙酰丙酸脱水酶(δ-ALAD)基因多态性与儿童铅中毒易感性的关
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该研究主要从铅的吸收、蓄积和毒性作用三个环节,研究维生素D受体基因、基质γ-羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因和δ-氨基乙酰丙酸脱水酶(δ-ALAD)基因多态性与儿童铅中毒易感性的关系.该研究发现,VDR基因、MGP基因和ALAD基因变异可能影响铅的毒物代谢动力学和毒效动力学过程.ALAD基因和MGP基因变异与血铅水平有关,ALAD1-2/2-2基因型血铅水平比ALAD1-1基因型高,ALAD2等位基因携带者可能是儿童铅中毒的易感基因型.TT基因型的血铅水平比CT和CC基因型高,TT基因型可能是儿童铅中毒的易感基因型,VDR-BsmI基因和MGP基因变异影响儿童颅骨发育,提示VDR-BsmI基因和MGP(T-138C)基因多态性在铅干扰儿童颅骨发育的过程中可能起调节作用.关于VDR基因、MGP基因和ALAD基因变异影响铅毒物代谢动力学和毒效动力学的具体机制有待进一步研究.ALAD基因和MGP基因可能存在交互作用,具有ALAD1-2/2-2基因型或TT基因型的个体比同时具有CT/CC和ALAD1-1基因型的血铅水平高,可能是潜在的筛选铅中毒遗传易感性人群的生物标志物.VDR-BsmI基因、VDR-TaqI基因、MGP(T-138C)基因和ALAD基因的等位基因因分布都符合遗传学的Hardy-Weinberg平衡定律.VDR基因的BsmI位点和TaqI位点高度连锁,连锁不平衡.
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