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背景:截止现在心脑血管性疾病已经在卫生保健和卫生资源方面视为世界化困难课题。冠心病(Coronary heart disease,CHD)又称冠状动脉硬化性心脏病,是指冠状动脉血管发生动脉粥样硬化或痉挛而引起血管腔狭窄或阻塞,发生冠状动脉循环障碍,引起心肌细胞缺血缺氧或坏死而导致的心脏疾病。血脂异常、高血压、糖尿病为CHD的易感因素。目的:本研究旨在探讨两种基因(rs4520 rs5128)多态性在青岛地区人群中冠心病风险相关性和对血脂、高血压、糖尿病的影响。方法:选取青岛市市立医院2016年12月-2017年12月入院治疗的患者,且行冠状动脉造影检查或冠状动脉CT血管成像的患者,共381例。冠状动脉造影结果及既往病史分为病例组:229例,对照组:152例,应用MassArray系统基因分型方法对研究对象rs4520与rs5128基因位点多态性进行相关测定,同时测定患者血脂水平,以及记录血压、糖尿病、吸烟等病史,根据结果分析APOC3基因rs4520与rs5128位点多态性与冠心病的相关性。结果:1.组间数值型变量比较采用两独立样本t检验,分类变量的组间比较采用卡方χ2检验,结果显示:BMI(P=0.637)、肥胖(P=0.281)、高血压(P=0.098)在冠心病和非冠心病组间的分布没有统计学差异。而年龄(P=0.023)、总胆固醇(P<0.001)、甘油三酯(P=0.001)、高密度脂蛋白(P<0.001)、低密度脂蛋白(P<0.001)、性别(P=0.001)、糖尿病(P<0.05)、吸烟(P<0.05)在两组间的差异有统计学意义。且根据均值可知,病例组的年龄、总胆固醇、低密度脂蛋白高于对照组。此外根据率可知,病例组的男性比例、糖尿病患病比例、吸烟人数比例均高于对照组。2.APOC3 rs4520基因型在CHD发病危险性中无统计学意义(P>0.05)。APOC3rs5128基因型在CHD发病危险性中无统计学意义(P>0.05)。3.采用单因素方差分析,分别比较病例组和对照组中,血脂在各个基因型间的差异。APOC3 rs4520位点的病例组中,总胆固醇水平在三个基因型间的差异有统计学意义(P<0.05),且TC等位基因组最高。而且从APOC3 rs4520 TC等位基因频率来看,相较于在甘油三酯、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白组中相对于CC、TT等位基因有升高的趋势。4.采用单因素方差分析,分别比较病例组和对照组中,血脂在各个基因型间的差异。在APOC3 rs5128位点的病例组和对照组中,总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白在三个基因型间的差异均没有统计学意义(P>0.05),但从CG等位基因的基因频率看,在甘油三酯和低密度脂蛋白组中相对于CC、GG等位基因有升高的趋势。5.Rs4520在冠心病组中高血压与糖尿病的分析,采用单因素Logistic回归分析,分别以高血压、糖尿病患病与否为因变量,以Rs4520的三个基因型为自变量,结果显示:1.冠心病组中,以野生CC基因型为对照,TC基因型在高血压患者中的比例更高,具有统计学差异(P<0.05),TC基因型可能增加患高血压的风险(OR=2.206,95%CI:1.193-4.028,P=0.012<0.05)。2.在冠心病组中,TT、TC等位基因型相较于CC基因型无明显差异,无统计学意义(P>0.05),APOC3Rs4520等位基因不能增加糖尿病的患病风险。6.Rs5128在冠心病组中高血压与糖尿病的分析,采用单因素Logistic回归分析,分别以高血压、糖尿病患病与否为因变量,以Rs5128三个基因型为自变量,结果显示:1.在冠心病组中,APOC3 Rs5128各个基因型与高血压没有统计学意义(P>0.05),rs5128基因不能增加高血压的患病风险。2.在冠心病组中,APOC3 Rs5128各个基因型与糖尿病患病风险没有统计学意义(P>0.05),rs5128不能增加糖尿病的患病风险。结论:1.青岛地区人群中APOC3 rs4520基因多态性与冠心病的发病无明显相关性,但TC等位基因型促进总胆固醇的水平升高和高血压的发生,可能有助于冠心病的发生。2.青岛地区人群中APOC3 rs5128基因多态性与冠心病的发病无明显相关性。