目的:评价下一代测序技术(NGS)在检测儿童白血病BCR-ABL1融合基因及相关基因变异中的应用价值;总结在规范化诊治下儿童肝母细胞瘤(HB)及复发性肾母细胞瘤(WT)的临床疗效和预后相关因素。方法:第一部分搜集2007年1月至2016年12月在上海儿童医学中心初诊的,由定量聚合酶链式反应或荧光原位杂交技术确诊BCR-ABL1阳性的白血病患儿标本,利用靶向捕获NGS对肿瘤相关基因进行测序及生物信息学分析,筛选得到融合和突变基因信息并进行Sanger验证。第二部分回顾性研究上海儿童医学中心2000年6月至2015年6月HB,2006年4月至2016年6月复发性WT患儿临床、远期结局及预后,生存资料单因素分析采用Log-rank检验。结果:1.共搜集120例BCR-ABL1阳性标本,60例CML,54例ALL,4例混合型白血病,2例AML。靶向NGS测到BCR-ABL1阳性的有105例(87.5%),M-bcr有68例,m-bcr有37例;最常见的突变基因为ABL1,9/120(7.5%)例共测到11种ABL1基因突变,10种位于ABL1激酶区。2.共纳入74例HB。男45例,女29例,中位年龄1.7岁。中位随访39.6(4.1～135.3)月。完全缓解(CR)59例,死亡9例。5年总生存率(OS)和无事件生存率(EFS)分别为83.4%和77.2%。低危组(18例)和高危组(56例)5年EFS分别为100%和71.1%(P=0.03)。肿瘤完整切除术后3个疗程后AFP是否恢复正常,其5年OS分别为88.4%和75%(P=0.024)。高危组初诊血小板,乳酸脱氢酶和铁蛋白水平明显高于低危组。3.共纳入15例复发WT。男5例,女10例,中位年龄3.8岁。首诊Ⅰ期1例,Ⅱ期7例,Ⅲ期7例。中位随访34.6(12.5～132.7)月。初诊到复发经历中位7.9(3.1～17.9)月。4例原位复发,9例转移性复发,2例原位并转移复发。8例CR,3例复发/进展,4例死亡。5年OS和EFS分别为70%和52%。是否行自体造血干细胞移植(ABMT)的5年EFS分别为51%和53%。是否早期复发(初诊6月内)的5年EFS分别为38%和56%。结论:1.靶向捕获NGS可以较全面提供BCR-ABL1的融合及基因突变信息,ABL1基因是最常见的相关突变基因。2.儿童HB预后与国外有可比性。肿瘤完整切除术后3个疗程后AFP是否恢复正常同预后相关。3.儿童复发性WT FH型再治有50%的长期生存率。未明确ABMT疗效。