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家养水牛是我国南方的一种重要家畜,通常用于水田的耕作,在稻作文化的发展和传播中扮演着重要的角色。家养水牛由亚洲野水牛在3,000-6,000年前驯化而来,主要分布在南亚、东南亚及东亚的热带和亚热带区域。线粒体DNA(mtDNA)、Y染色体微卫星(Y-STR)与Y染色体单核苷酸多态性(Y-SNP)是研究动物起源最有效的母系起源与父系起源的分子遗传标记。近年来对水牛的分子遗传研究表明,沼泽型水牛与江河型水牛是独立驯化的,江河型水牛是在印度次大陆的西部被驯化的。对沼泽型水牛mtDNA、Y-SNP和基因组芯片数据的研究分别认为沼泽型水牛是在中国西南地区、中国西南-东南亚边境地区、泰国北部地区驯化的,关于沼泽型水牛的驯化地点仍然存在争议。为了全面分析沼泽型水牛的起源和驯化,本研究以江河型水牛为外群,采集了中国、越南、泰国、老挝、缅甸、印度共800余份沼泽型水牛样本,对mtDNA D-loop区、mtDNA Cytb基因、mtDNA基因组与Y-STR进行了测序和荧光微卫星毛细管电泳测序,分别分析、讨论了沼泽型水牛的遗传多样性、母系起源、父系起源及驯化地点和时间,得出以下结果:(1)沼泽型水牛具有丰富的mtDNA遗传多样性和较弱的系统地理结构。沼泽型水牛mtDNA包括10个支系:SA1、SA2、SA3、SB1、SB2、SB3、SB4、SC、SD和SE,其中SA1为主要支系,SC、SD、SE和SA3为稀有支系。(2)沼泽型水牛的驯化发生在7,000-3,000年前。SA1支系的驯化在中国长江流域中下游地区约6,400年前,后来的扩张沿着L1和L2路线向长江上游和东南方向迁移,最后到达东南亚;在迁移的过程中,长江流域上游(SB3,约4,100年前)、中国西南-东南亚北部(SB1和SB2,约3,300年前)地区发生了几次后期的驯化活动;发现SA2支系的首次大规模群体扩张(“二次驯化”)发生在约3,300年的中国西南部。首次提出沼泽型水牛的驯化-迁移-驯化的多次非独立驯化模式。沼泽型水牛的驯化与水稻驯化后的大规模传播有密切的关系。(3)江河型水牛与沼泽型水牛的分歧时间为913±78 Kya,江河型水牛R1与R2支系的分歧时间为82±18 Kya,SA、SB支系于189.6±27.2 Kya开始逐渐分化形成。SA、SB、SD、SE支系的分化发生在200-130 Kya的里斯冰期。水牛的系统发育模式是受冰期影响而形成的,在冰期寒冷的气候和适宜栖息地减少的条件下,水牛被长期隔离而分化为不同的支系,在冰期避难所得以幸存的个体在温暖的冰后期被驯化形成家养水牛。(4)Y-STR研究发现沼泽型水牛存在4个父系起源(Y1-Y4),Y1支系是主要的父系起源,长江流域可能是Y1支系的驯化中心,西南边境和东南亚是沼泽型水牛父系起源的重要地点之一。