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目的 探讨非清髓性异基因造血干细胞移植(NST)后短串联重复序列(STR)和微小残留病(MRD)测定与疗效判断的相关性。方法 两例慢性髓性白血病(CML)患者,病例1,男性,CML –CP1;病例2,女性,CML –CP2。预处理方案:病例1采用马法兰(2mg/kg/d×4d)、抗淋巴细胞球蛋白(10mg/kg/d×5d)、环磷酰胺(40mg/kg/d×2d);病例2采用氟达拉宾(50mg/d×5d)、OKT3(10mg/d×4d)、阿糖胞苷(200mg/kg分4 d)、环磷酰胺(40mg/kg/d×2d)、马法兰(2mg/kg/d×3d)。供者均为异性同胞。动员:采用 G-CSF(300μg/d)+GM-CSF(300μg/d)×7d 。于动员第6、7、8d采用Cobe spectra血细胞分离机分离干细胞,第0、+1、+2d回输。短程甲氨蝶呤联合环孢素A、霉酚酸酯进行GVHD预防,更昔洛韦(赛美威)防治巨细胞病毒(CMV)感染。术前供受者采用荧光定量PCR方法测定STR,术后六月内受者每月复查一次,之后每三月一次,同时监测Ph染色体、性染色体、bcr/abl融合基因。 结果 病例1 STR检测+28d转为完全供者型(CC),性染色体也渐转为46XX;病例2 STR检测于+280d由MC转为CC(100%→40%→100%),性染色体为46XY。病例1 +28d出现急性移植物抗宿主病(IV度),主要表现为肝脏损害,+60d淋巴细胞输注(DLI)后再次出现类似症状,两次均经大剂量甲基强的松龙治疗缓解。+180d骨髓原始细胞比例达19%,考虑疾病复发即停用免疫抑制剂并化疗一疗程,原始细胞降至5%以下,STR测定仍为CC,+240d出现严重剥脱性皮炎,考虑为cGVHD(广泛型),加用免疫抑制剂后缓解。病例2于+280d骨髓原始细胞占10%,当时STR结果为供者DNA占80%,性染色体为46XY,脾脏无肿大,DLI后骨髓原始细胞渐升至67.2%,STR测定供者成分降至30%,脾脏逐渐肿大,并出现双下肢骨质疼痛,提示疾病复发。结论 NST术后STR及MRD动态监测与疗效判断之间的关系较为复杂,值得进一步深入研究。