精神分裂症（Schizophrenia），重度抑郁症（Major Depression Disorder）和双向情感障碍（Bipolar Disorder）是三种常见的精神疾病。精神分裂症是非常严重的一类精神疾病，发病率大约为1%。在北美人群中，重度抑郁症在男性中的患病率大约为3‐5%，在女性中的患病率大约为8‐10%，并且该病也被认为是与遗传因素相关的。双相情感障碍也是一种严重的的精神疾病，在美国成人中的发病率大约为2.2%。虽然以上这些疾病的的发病原因我们还并不清楚，遗传因素在各种疾病的发病原因中都是重要的一部分。近期，一项全基因组关联研究及后续验证的工作取得了重要进展。该研究由Stefansson等人开展，研究所涉及的样本包含7676个精神分裂症病例和29057个正常对照，这个个体都来自高加索人群。他们发现了7个常见的单核苷酸多态性位点与精神分裂症显著相关。为了研究这些风险位点在汉族人群中是否也与精神分裂症显著相关，我们在2496例精神分裂症患者和5184例正常对照中开展了这项研究，这也是这篇论文的第一部分。我们发现，在上述7个位点中，有4个只有一种基因型。因此，我们在风险区域又额外选了2个位点来分析。最后，我们发现，在人主要组织相容性复合体基因区域的rs6932590（p=0.00096）,rs3131296(p=1.29×10^-6)和rs3130375(p=1.76×10^-5)，还有位于TCF4基因内的rs2958182(p=3.64×10^-6)在汉族人群中与精神分裂症是显著相关的。我们也综合国外的全基因组关联研究的结果进行了荟萃分析。我们的结果支持了MHC区域和TCF4基因在汉族人群中与精神分裂症显著相关，但是我们并没有得到NRGN基因与该疾病关联的结论。在论文的第二部分，我们关注了FoxP2基因，该基因定位在7q31上，编码一个转录因子。该基因最先在一个多代的语言障碍的家系（the KE family）中被发现。后续的研究给出了非常具有说服力的证据，证明FoxP2基因和语言障碍之间是有联系的。言语失常被认为是精神分裂症及其他一些精神疾病的核心特征之一，因此，我们想研究该基因在精神分裂症、重度抑郁症、双相情感障碍的发病重是否起着重要的作用。在这项研究中，我们分析了基因内的12个SNPs位点并且在1135例精神分裂症患者，1135例双相情感障碍患者，1135例重度抑郁症，1135例正常对照中进行了病例—对照研究。我们发现rs10447760与精神分裂症（等位基因的P值为0.00069）和重度抑郁症（等位基因的P值为0.0011）显著相关。我们的研究说明该位点可能在汉族人的精神分裂症、重度抑郁症的发病中起到重要作用。