目的:报告6例X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleuk odystrophy,X-ALD)患者的临床及分子遗传学特点,提高认识,减少误诊误治。方法:回顾分析6例2015~2020年间就诊于河北医科大学第二医院的X-ALD患者的临床表现、实验室与影像学检查、基因检测结果及治疗与遗传咨询情况。结果:临床表现:6例患者均为男性。例1~4为儿童脑型(Childhood cere bral ALD,CCALD),主要表现为肢体功能障碍(4例)、抽搐(3例)、视力下降(1例)、智力倒退学习成绩下降(1例)。例5为青少年脑型(Adolescent cerebral ALD,Adol CALD),表现为皮肤变黑、乏力、纳差、行走不稳。例6为肾上腺脊髓神经病型(Adrenomyeloneuropathy,A MN),表现为渐进性双下肢痉挛性截瘫。实验室检查:6例患者均可见血浆超长链脂肪酸(VLCFAs)和促肾上腺皮质激素(ACTH)升高,血清皮质醇(COR)及24小时尿游离皮质醇(24h UFC)降低。影像学检查:例1、3~6患者头颅MRI平扫均提示:多发脑白质区域T1低信号、T2及FLAIR高/稍高信号影。例6患者头颅MRS可见病变区胆碱复合物(Choline complex,Cho)峰升高,N-乙酰天门冬氨酸(N-acetyl aspartic acid,NAA)峰降低;DTI可见两侧侧脑室后角旁及胼胝体压部走行区白质纤维束减少,局部各向异性分数(Fractional anisotropy,FA)减低。基因测序:6例患者均出现ABCD1基因突变,突变位点各不相同,经Mutation Taster、Poly Phen-2和SIFT预测,均为致病性突变。治疗及随访:6例患者均应用糖皮质激素替代治疗,例1、3、5行异体造血干细胞移植(HSCT),例6辅以罗伦佐油(Lorenzo’s oil,LO)。例1已死亡,例3、4者进展迅速,例2、5、6病情稳定。遗传咨询:建议例3、4家庭备孕二胎,依靠胚胎植入前基因诊断技术孕育健康胎儿。建议例6婚配ABCD1基因正常女性,可生育正常男孩,女孩则50%正常、50%携带。结论:1.X-ALD以男性多见,误诊率高。其中CCALD表型最重,进展最快,早期行HSCT可改善预后。2.积极进行遗传咨询可减少患儿出生。