研究目的：研究过氧化物酶体增殖物激活受体α（PPARα）内含子1A/C、7G/C基因多态性、基因环境交互作用与代谢综合征（MS）及其各组份的关系。　　 研究方法：在2004年建立的江苏省MS队列人群基础上，选择江苏省的苏州市、常熟市（县级市）以及赣榆县队列人群共3207名于2009年进行随访调查，排除已知MS病例，实际接受随访2743名。测定其腰围、血压、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、甘油三酯（TG）、空腹血糖等指标，对新诊断为MS患者进行1:1配对巢式病例-对照研究，共收集MS病例410例，对照410名。对410对研究对象采用TaqMan荧光探针法检测PPARα内含子1A/C基因多态性、PCR-RFLP法检测PPARα内含子7G/C基因多态性。　　 研究结果：1.PPARα内含子1A/C的A、c等位基因频率在MS病例组为77.93％（639/820）、22.07％（181/820），在对照组中为73.54％（603/820）、26.46％（217/820），两组构成比差异有统计学意义（x2=4.30，P<0.05）。2.PPARα内含子1A/C的基因型CC（相对于基因型AA）与高血糖之间存在反向关联，其调整OR值为0.43（95％CI：0.19-0.98）；但未发现基因型CC与MS及MS其他组份之间存在关联。3.PPARα内含子1A/c的基因型AC（相对于基因型AA）与腹部肥胖之间存在反向关联，其调整OR值为0.70（95％CI：0.52-0.96）；但与HDL-C降低之间存在正向关联，其调整OR值为1.45（95％CI：1.07-1.97）；未发现基因型AC与MS及MS其他组份之间存在关联。4.PPARα内含子7G/C的G、C等位基因频率在MS病例组中为84.27％（691/820）、15.73％（129/820），在对照组中为86.95％（713/820）、13.05％（107/820），两组构成比差异无统计学意义（x2=2.40，P>0.05）。5.PPARα内含子7G/C的基因型CC（相对于基因型GG）与MS、腹部肥胖、高血糖之间均存在正向关联，其调整OR值分别为2.31（95％CI：1.07-4.99）、2.96（95％CI：1.36-6.44）和2.89（95％CI：1.36-6.13）；未发现基因型与MS的其他组份之间存在关联。6.重体力职业体力活动者（相对于轻体力者）发生MS的调整OR值为1.73（95％CI：1.03-3.14）。7.具有高血压和糖尿病家族史的人群发生MS的调整OR值分别为1.41（95％CI：1.01-1.98）和2.83（95％CI：1.18-6.77）。8.糖尿病家族史与中体力职业体力活动之间存在协同作用，暴露于中体力与糖尿病家族史人群发生MS的调整OR值为3.93（95％CI：1.27-12.17）。　　 研究结论：1.PPARα内含子7G/C的CC基因型增加MS发生的危险性，未发现PPARα内含子1A/C的基因型与MS之间存在关联。2.PPARα内含子1A/C基因型CC（相对丁基因型AA）降低高血糖的发病风险；基因型AC（相对于基因型AA）降低腹部肥胖的发病风险，但增加HDL-C降低的发病风险。3.PPARα内含子7G/C的CC（相对于基因型GG）能增加腹部肥胖和高血糖的发病风险。4.职业体力活动强度可能影响MS的发生发展。5.高血压家族史、糖尿病家族史增加MS发生的危险性。6.糖尿病家族史与职业体力活动强度在MS发生过程中可能存在协同作用。