柴达木黄牛主要分布在柴达木盆地,是青海省地方优良品种,也是唯一列入《青海省畜禽品种志》的黄牛品种。柴达木黄牛主要生活在海拔高度为2800~3000m的柴达木盆地,并具有耐粗放管理的优点,并且对高原低氧严酷生态环境有强大适应能力。近20多年来,由于生产条件差,良种化程度低,柴达木黄牛存栏量呈现逐年下降的趋势。早前对于柴达木黄牛的研究仅停留在表型观察、线粒体分析等小数据体的研究层面,而关于柴达木黄牛的种群遗传特征、特殊环境适应机制等关键问题均未能得到较好的解释。本论文通过构建柴达木黄牛的全基因组遗传变异图谱,并与低海拔黄牛品系进行全面的比较分析,系统调查了柴达木黄牛的遗传多样性和群体遗传结构,并探讨了柴达木黄牛的高海拔适应机制。基于第二代测序技术,我们对9头柴达木黄牛进行全基因组重测序,共产生了173G的原始数据,平均测序深度为11.09×,基因组覆盖度为99.26%,获得柴达木黄牛的高质量的基因组数据。通过获取其它具有代表性的7个低海拔黄牛品种(70个个体)的基因组数据进行SNP分析,共得到1,121万个高质量的SNPs位点信息。进一步的群体遗传学分析显示:柴达木黄牛与其他七个低海拔黄牛群体明显区分,可能由于地理位置分布的影响,与秦川牛的固定分化指数最小。此外,通过与低海拔黄牛进行选择分析,我们发现21个基因在柴达木黄牛中受到正选择,包括:与低氧适应相关的EGR1基因、与血管生成的FGA基因、血小板信号转导的PLEK基因、与免疫相关的BPIFB2、NLRC4、CSPP1基因以及与能量代谢先关的MAGEL2、NDN、ACSF2等基因,这些基因极有可能与柴达木黄牛适应高海拔极端环境密切相关。本研究通过群体基因组学数据揭示了柴达木黄牛的遗传多样性和极端环境适应机制,不仅能加深对柴达木黄牛遗传基础的理解,也能为极端环境下黄牛品种的育种工作提供有价值的资源,为进一步满足极端环境下畜牧业的快速高效发展奠定更优良的基础和理论指导。