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目的：通过对枣庄地区孕中期产前筛查与产前诊断的临床资料进行回顾性分析,以期探讨孕中期产前筛查的最佳时机,选择合理恰当的产前诊断手段降低出生缺陷,提高出生人口素质。方法：对枣庄地区2011-2013年18287例自愿选择产前筛查的孕15-20+6周的孕妇,采用时间分辨免疫荧光法进行血清AFP、Free-pHCG和uE3浓度的检查,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估,评价出低风险、临界风险和高风险,将筛查出高风险和临界风险的孕妇根据自愿的原则进行孕妇外周血染色体核型分析或羊水染色体核型分析及四维超声系统检查,对确诊孕育畸形儿的孕妇进行妊娠干预,终止妊娠排除畸形儿,并追踪产前诊断未见异常的围产儿结局。结果：(1)产前诊断的高风险率和临界风险率3年分别为5.33%、5.62%、5.74%和4.84%、5.02%、5.15%与国内文献报道的孕中期产前筛查的高风险率5.67%和临界风险率5.05%差异无显著性；神经管缺陷的筛查高风险率为与文献报道无差异,但有逐年升高的趋势。(2)孕15-16+6周及19-20+6周产前筛查高风险与临界风险率与文献相比差异无显著性(P>0.05)；而孕17-18+6周的产前筛查的高风险与临界风险率与文献报道的及孕15-16+6周及19-20+6周产前筛查高风险与临界风险率比较差异有显著性(P<0.05)。(3)有创的羊水染色体核型分析与无创的外周血染色体核型分析比较,产前诊断的确诊率比较差异无显著差异(P>0.05),无创的外周血染色体核型分析异常者经羊水穿刺染色体核型分析均无异常。(4)产前筛查低危及产前诊断排除胎儿畸形者追踪妊娠及围产儿结局,妊娠结局良好,无一例严重畸形儿出生。结论：加强宣教,大力普及产前筛查及产前诊断,选择产前筛查的最佳时机,最大限度地降低畸形儿的出生,选择无创的外周血染色体核型分析不影响产前诊断的准确率,孕妇及家人更乐于接受,对预防和控制出生缺陷,提高人口素质具有重要意义。