线粒体DNA5178多态性、8296突变与2型糖尿病的相关性研究

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目的:由于线粒体氧化磷酸化在葡萄糖诱导的胰岛β细胞分泌胰岛素的过程中起着重要作用,线粒体基因缺陷与糖尿病发生发展的关系近年来受到广泛关注。本研究旨在探讨线粒体DNA5178A/C多态性、8296A→G突变在湖北地区汉族人群2型糖尿病人与正常人中的分布情况,以及线粒体DNA5178A/C多态性与2型糖尿病人血脂水平的相关性。 方法:采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RELP)分析法对2型糖尿组175例及正常对照组200例进行基因分析,同时测定2型糖尿病组患者的血脂水平。 结果:线粒体DNA5178A基因型在2型糖尿病组及正常对照组中的比例分别为35%(61/175)、32%(64/200),5178C基因型在2型糖尿病人及正常对照组的比例分别为65%(114/175)、68%(136/200);2型糖尿病组中5178A基因型与5178C基因型血清HDL-C、LDL-C、TG、apoA、apoB、Lp(a)水平无显著性差异,5178A基因型血清胆固醇水平低于5178C基因型,两型之间有显著性差异(P<0.05)。糖尿病组及对照组中均未发现8296A→G突变 结论:5178A/C多态性与湖北地区2型糖尿病的发病未见相关性,但5178A基因型在2型糖尿病人中可能有抗动脉粥样硬化作用。线粒体DNA8296A→G突变在糖尿病组及正常对照组中均未发现,该突变可能不是中国人群(特别是湖北)中2型糖尿病的常见病因。
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