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第一部分 超声和磁共振诊断胎儿孤立性左侧先天性膈疝的对比研究背景:先天性膈疝（Congenial diaphragmatic hernia,CDH）指膈肌发育不良导致腹腔器官疝入胸腔并引起一系列病理生理改变的先天性疾病。超声（Ultrasonography,US）和磁共振（Magnetic resonance imaging,MRI）是产前检查常用的影像方法。应用US和MRI诊断CDH方面已有大量研究,然而,针对孤立性左侧CDH（Isolated left CDH,iLCDH）的诊断研究相对较少。目的:以手术所见为金标准,对比US和MRI诊断胎儿iLCDH类型（左右侧）和疝入内容物（肝脏和胃）的准确性。方法:回顾性收集广州市妇女儿童医疗中心经手术证实的34例iLCDH胎儿,所有病例均在本院完成产前三级二维US及3.0T MRI检查。诊断采用双盲法,由两位影像医师独立完成,诊断内容包括定性诊断,CDH类型（左右侧）以及疝入内容物（肝和胃）的判断。应用SPSS 25.0软件分别分析US和MRI诊断结果与手术所见的一致性,同时比较US和MRI诊断准确性的差异。P<0.05认为差异有统计学意义。结果:①病例组的US和MRI平均检查胎龄分别为32.04±4.46周和31.76±4.06周,两者无明显统计学差异（P=0.481）。②以手术所见为金标准,US和MRI对于胎儿iLCDH定性以及CDH类型（左右侧）诊断的准确性均为100%。在肝脏以及胃是否疝入的诊断方面,US诊断结果和术中所见结果的符合率分别是88.24%和91.18%,而MRI的符合率均达到100%。在与手术结果一致性方面,产前US和产后手术所见判断肝脏和胃是否疝入的Kappa值分别为0.65和0.82,而MRI的Kappa值均为1.00。③利用配对χ2检验对比分析US和MRI诊断结果表明,两种影像评估方法诊断肝脏和胃是否疝入均具有显著统计学差异（P<0.001）,MRI的诊断准确率更高。结论:①产前US和MRI对于胎儿iLCDH定性以及类型（左右侧）诊断的准确性均能达到100%;②在诊断iLCDH疝入内容物（肝脏和胃）方面,MRI优于US,尤其是对于肝脏是否疝入的诊断。第二部分 相对纵隔位移指数:预测孤立性左侧先天性膈疝胎儿预后的磁共振新指标背景:本研究第一部分结果显示,产前MRI是评估胎儿iLCDH肝脏和胃是否疝入更加准确的影像检查方法,但是肝脏和胃疝入均为定性指标,而评估CDH胎儿预后需要更加精确的定量指标。产前MRI常用预后指标包括实测和预测总肺容积之比（Observed/expected total fetal lung volume,o/e TFLV）和预测肺容积比（Percent predicted lung volume,PPLV）,但是两个指标测量复杂且耗时较长,故需要测量简单和耗时短、同时预测效能较好的指标。目的:利用产前MRI定量评估本研究提出的相对纵隔位移指数（Relative mediastinal displacement index,rMDI）并评估其预后价值。方法:病例组同第一部分,为34例iLCDH胎儿,同时纳入43例MRI检查胎龄匹配的胎儿作为对照组。病例组根据新生儿期是否存活分为存活组（27例）和非存活组（7例）。rMDI测量由两位胎儿MRI医师独立完成,分别记为rMDI1和rMDI2,并计算两者的组内相关系数,最终采用两者的平均rMDI进行分析。测量病例组o/e TFLV和PPLV,并分析rMDI与o/e TFLV和PPLV的相关性。分别对34例胎儿的rMDI、o/e TFLV和PPLV单次测量耗时长短进行记录并比较。应用 SPSS 25.0 和 GraphPad Prism 9.0 软件分析 rMDI、o/e TFLV 和 PPLV 预测iLCDH 预后的受试者工作特征曲线（Receiver operatingcharacteristiccurve,ROC）,应用MedCalc 19.8软件比较三者的曲线下面积（Area under curve,AUC）。P<0.05认为差异具有统计学意义。结果:①病例组和对照组的MRI检查胎龄分别为31.76±4.06周和31.42±2.48 周（P=0.670）,平均 rMDI 分别为 2.51±0.91cm 和-0.83±0.47cm（P<0.001）,rMDI1和rMDI2的组内相关系数为0.983。②存活组和非存活组的MRI检查胎龄分别是32.00±4.24周和30.86±3.36周（P=0.515）,平均rMDI为2.24±0.76cm 和 3.54±0.65cm,o/e TFLV（%）分别是 57.48±16.66 和 31.29±13.38,PPLV（%）则分别为 36.85±11.11 和 18.49±6.53,两组间的平均 rMDI、o/e TFLV和PPLV均有明显统计学差异（P<0.01）。③rMDI和o/e TFLV及PPLV均有较强的负相关性（P、<0.001）,rMDI和o/e TFLV以及PPLV的相关系数分别为-0.631和-0.731。④测量一例胎儿的rMDI、o/e TFLV及PPLV平均耗时量为0.39、1.80和4.27分钟,rMDI测量耗时量明显较后两者短（P<0.001）。⑤rMDI预测iLCDH胎儿预后的 AUC 为 0.936（95%CI,0.832-1.000,P<0.01）,最佳截断值为 2.89cm,其对应的敏感度和特异度分别为1.000和0.778;o/eTFLV和PPLV的AUC分别为0.878和0.960,rMDI与o/e TFLV及PPLV的AUC值并无明显统计学差异。结论:①rMDI与常用产前MRI预后指标PPLV和o/e TFLV均有较强相关性,其应用较可靠;②rMDI测量简单可重复性较高,组内相关系数为0.983,同时rMDI测量耗时量明显较PPLV和o/e TFLV短;③rMDI可以作为预测iLCDH胎儿预后的指标,并且能够达到PPLV和o/e TFLV的预测效能。