论文部分内容阅读
目的:分析慢性肉芽肿病继发肺部烟曲霉感染的患儿的临床特点,提高对慢性肉芽肿病、侵袭性真菌感染的认识和临床重视程度。方法:详细分析我院儿科ICU收治的1例慢性肉芽肿病继发肺部烟曲霉感染的患儿病史、症状、体征、辅助检查及诊疗经过,并进行相关文献复习。结果:患儿,男,2月,以“发热半月余,咳嗽10天”为主诉就诊,结合患儿辅助检查,考虑存在“重症肺炎、II型呼衰、轻度贫血”,给予儿科特级护理,心电监护,CPAP辅助呼吸,美罗培南、替考拉宁抗感染,静注人免疫球蛋白中和毒素及炎症介质,氨溴索化痰,雾化吸入布地奈德混悬液、硫酸特布他林、异丙托溴铵止咳平喘及减轻气道黏膜炎症反应,经治疗,患儿肺部病变进展,辅助检查:胸部CT:1、两肺透亮度减低,见多发团状高密度影,2、心影边缘不清,心影增大;痰涂片:白细胞大于25/LP,未见菌丝及孢子;痰培养提示有丝状真菌生长,疑似烟曲霉菌;G试验:242.8pg/ml;GM试验:阴性;BNP:1110pg/ml;免疫球蛋白:Ig G12.4g/l,Ig A0.63g/l,Ig M0.92g/l;CD系列:CD3细胞百分率70.39%,CD4/CD8 3.73,CD19百分率27.09%,CD16CD56百分比2.59%;凝血常规、肝肾功能、心肌酶未见明显异常;肺炎支原体抗体阴性;呼吸道病原体谱抗体阴性;甲型流感病毒抗原、乙型流感病毒抗原阴性;结核感染T细胞检测阴性;中性粒细胞呼吸爆发试验示刺激缺失。追问病史,患儿姨妈的儿子曾有烟曲霉菌感染病史,做基因检查示慢性X-连锁肉芽肿病或免疫缺陷34型。补充诊断:“真菌感染、X连锁慢性肉芽肿病?”先后给予氟康唑、伏立康唑静脉注射,联合雾化吸入两性霉素B抗真菌治疗。经治疗,患儿体温正常,咳嗽症状减轻,因家属考虑经济问题,自动出院。院外继续口服:伏立康唑。院内留取患儿静脉血2 m L行X-连锁肉芽肿病基因验证检查示:CYBB基因,chr X-37651277核苷酸变化c.302A>C,检测结果示:半合子变异。修正诊断为:“1、重症肺炎2、真菌感染3、X连锁慢性肉芽肿病?4、II型呼衰5、低白蛋白血症6、中度贫血”。结论:1.慢性肉芽肿病是一种相对少见的由NADPH遗传异常导致的原发性吞噬细胞杀菌功能缺陷的疾病,临床中罕见,容易漏诊、误诊,我们应提高认识和临床重视程度。2.儿童免疫缺陷在临床上不少见,当患儿出现重症感染、反复感染时应想到免疫缺陷的可能,行细胞免疫功能及体液免疫功能等相关检查,必要时可行基因检查确诊。3.存在重症感染,多种抗生素治疗效果欠佳,应考虑真菌感染的可能,及时行G试验、GM试验、真菌培养确诊,并根据真菌种类及药敏结果选取合适的抗真菌药物。