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目的:疲劳和日间嗜睡是Ⅰ型肌强直性营养不良患者的典型非肌肉症状,是多系统损害的外在综合表现;严重影响患者的生活质量和预后,但缺乏与其相关的临床因素信息。本研究通过2年随访,收集20例确诊的Ⅰ型强直性营养不良患者临床资料,旨在分析可能影响DM1患者疲劳程度和日间嗜睡的因素及两者间的内在相关性;探讨有关DM1患者日间嗜睡及疲乏程度的发病原因,描述疲劳和日间嗜睡如何影响DM1患者日常生活,为DM1的临床预防和治疗提供依据。方法:筛选2016年1月～2019年1月期间于吉林大学白求恩第一医院经临床确诊的20名Ⅰ型强直性肌营养不良（DM1）患者纳入研究（研究初期纳入22名DM1患者,两年后为20名）。收集患者基本信息（年龄,性别,BMI指数,发病时间,病程长短、家族资料）;临床症状:体征（肌无力,肌强直,肌萎缩,肌痛）;临床资料:血清学检验（肌酸激酶）,影像学（双下肢肌肉核磁）,电生理检查,肺功能检查、肌肉病理组织活检、基因检测等;亦通过汉密尔顿抑郁量表,汉密尔顿焦虑量表测量患者情感状态。同时对纳入的20名DM1患者在两个时间段内进行了肌肉障碍评估量表（MIRS）评估;以及疲劳程度和日间嗜睡问卷调查,包括（1）日间嗜睡量表（Daytime Sleepiness Scale;DSS）、（2）疲劳严重度量表（Fatigue Severity Scale,FSS）。2年后对患者进行随访;该研究共包括两个时间段（2016.01-2019.01;T1）和（2018.01-2021.01;T2）。对2个时间段内收集的数据先进行横断面研究再进行纵向统计学描述和相关性分析。结果:1.DM1患者的疲劳以及日间嗜睡评分明显高于对照组FSHD患者（p<0.01）和健康对照组（p<0.001）。20例患者中有17例（90%）符合疲劳标准,13例符合日间嗜睡标准（65%）;相比之下,10例FSHD患者中只有3例（30%）符合疲劳标准;1例符合轻度日间嗜睡标准。正常对照组没有实验对象感到疲劳或日间嗜睡。2.DM1患者的疲劳程度与DMPK基因CTG重复大小（r=0.28 p=0.050）、病程长短（r=0.92 p=0.03）、肌肉疼痛程度（r=0.84 p=0.02）和1秒末用力呼气量/用力肺活量FEV1/FVC（r=-0.62,P=0.017）显著相关;与血清肌酸激酶、肌肉损伤程度、性别、BMI指数、情感状态无显著相关性。其中Logistic回归分析得出DMPK基因CTG重复大小是DM1患者的疲劳程度的独立危险因素（p=0.004）3.DM1患者日间嗜睡症状与性别差异显著,女性日间嗜睡程度较重（男SD:10.5分;女SD:15.3分）。在男性受试者中,日间嗜睡程度与肌肉损伤程度（r=0.96,P=0.02）、FEV1/FVC（r=-0.32,P=0.027）显著相关。在女性中,日间嗜睡程度与、BMI（r=0.32,P=0.036）、肌肉脂肪化程度（r=0.92,P=0.04）及抑郁情感状态（r=0.73,P=0.03）显著相关。4.所有DM1患者疲劳程度在T1-T2（2年间）均有增加（另有3例患者出现疲劳）;CTG重复次数越高,病程时间越长,肌肉损伤程度越重,疲劳程度的变化率越大（p<0.05）;此外,疲劳程度在2年内的进展程度与肌肉无力的进展无相关性。仅有3名DM1患者在2年期间日间嗜睡症状加重;且增加程度不明显。5.疲劳与肌纤维核内移程度在轻度/中度疲劳两组间差异有统计学意义（r=0.30,P=0.03）;疲劳程度与肌纤维酶缺失程度（r=0.45,P=0.03）和RRF的出现率（r=0.36,P=0.02）呈正相关;RRF的出现率是疲劳独立预测因素6.日间嗜睡与肌纤维酶活性缺失程度在嗜睡/无嗜睡两组间差异有统计学意义（Z=2.72,P=0.05）;嗜睡程度与RRF的出现率（Z=1.97,P=0.01）和核内移程度（Z=1.97,P=0.004）呈正相关结论:1.疲劳和日间嗜睡是1型强直性肌营养不良患者（DM1）的常见非肌肉症状;它在与相同残疾程度的面肩肱型肌营养不良组和对照组相比表现的更普遍。2.疲劳程度与DM1患者病程长短、肌痛程度、FEV1/FVC%、DMPK基因的CTG重复数目大小及抑郁状态程度显著相关;与患者性别、BMI指数、肌酸激酶数值、肌肉脂肪化程度以及肌肉损伤程度无关。其中DMPK基因的CTG重复数目大小是疲劳的独立危险因素;疲劳程度在一段时间内的进展与肌肉损害程度的进展无关。3.日间嗜睡与DM1患者性别差异显著。在男性受试者中,日间嗜睡与FEV1/FVC%和肌肉损伤程度相关,其中FEV1/FVC%是DM1男性患者日间嗜睡的独立危险因素。在女性中,日间嗜睡与BMI指数、肌肉脂肪化程度及情感状态显著相关,其中抑郁状态是DM1女性患者日间嗜睡的独立危险因素。4.疲劳和日间嗜睡这两种非肌肉症状具有一定的骨骼肌病理改变基础;疲劳程度和日间嗜睡程度与肌纤维核内移程度、肌纤维酶活性缺失程度、破碎红纤维（RRF）的出现率具有相关性;其中RRF的出现率是疲劳进展的独立预测因素;肌纤维酶活性缺失程度是日间嗜睡的独立预测因素。而肌浆块和间质增生的出现和疲劳及日间嗜睡均无相关性。5.DM1患者疲劳和日间嗜睡症状存在的显著的临床相关性。但是两者在一段时间内的进展程度并不平行;同时两者和肌肉损害程度在一段时间内的进展无相关性。