目的:细胞遗传学分析是决定急性淋巴细胞白血病诊断、危险度分层、治疗及预后评估的重要条件。本文旨在分析本中心原发初治急性淋巴细胞白血病患者遗传学特征,比较遗传学畸变与临床特征之间的联系,以及中外之间分布的差异。方法:2014年1月至2018年12月期间,在中国医学科学院血液病医院白血病诊疗中心就诊的原发初治ALL患者共359例,初诊时完成细胞形态学,免疫表型、细胞遗传学、分子生物学检测。对其中临床特征、染色体的结构及数量异常进行统计,分析其相关性,并与国内外其他研究队列进行对比。结果:符合标准的330例患者被纳入研究,中位年龄31岁(范围13-69岁)。99例(30%)为正常染色体核型,231例(70%)存在遗传学异常,其中染色体数目畸变占7.79%,结构畸变92.21%。年龄≥35岁患者染色体结构畸变明显高于年龄<35岁患者(P=0.011),而数目异常方面并未发现明显统计学差异。高危险度染色体异常的患者高白细胞的可能性更大。最常见的遗传学异常为Ph染色体阳性(53.25%),其在高龄患者中发生率明显升高。结论:急性淋巴细胞白血病的遗传学异常与其临床特征危险度一致,以年龄、初诊白细胞数为基础的临床特征危险度分组中判断为高危的患者往往存在不良染色体核型异常。年青成人与中老年组,中西方患者遗传学异常的频率和分布均存在显著差异,国内成人ALL患者出现预后不良染色体核型的比例较国外资料略高。